发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类，而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
通常情况下，小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下：
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征，患有小儿黏多糖贮积症的换责任，一般会出现智力低下，头大，眼距宽，唇外翻，失明，听力下降、骨骼畸形，肝脾肿大，骨缝早闭，脑积水等不适，家长应及时带患儿带医院就诊。
通常情况下，小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下：
1.遗传：如果患有小儿黏多糖贮积症，可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代，因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。
2.基因突变：可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，进而患上小儿黏多糖贮积症，因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
健康指导：原因说明，当归煮蛋，具有补气活血，补血养血的功效，对于气血两虚的患者，阴虚有热的患者，可以经常食用，黏多糖贮积症Ⅱ型可能因为先天基因问题，饮食上可以常吃，健脾益肾的食材，碳水化合物丰富的食材，少吃辛辣油腻食物和饱和脂肪高的食物，减轻肝脾代谢负担；
问题分析：黏多糖贮积症Ⅰ型可以吃当归煮蛋
意见建议：饮食清淡，注意膳食平衡，要多吃粗纤维的食物的，如白菜、藕、苹果、梨等；减少单糖分摄入；少食辛辣刺激性食物；风尾鱼、鲫鱼子、鱼肝油 少食；五香大料、咖啡、香菜等不宜。鸡蛋含有丰富的脂肪、维生素，蛋白质、钙、铁、钾等人体所需要的矿物质，但胆固醇含量较高，故不宜多吃。
