小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类，而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
通常情况下，小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下：
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征，患有小儿黏多糖贮积症的换责任，一般会出现智力低下，头大，眼距宽，唇外翻，失明，听力下降、骨骼畸形，肝脾肿大，骨缝早闭，脑积水等不适，家长应及时带患儿带医院就诊。
通常情况下，小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下：
1.遗传：如果患有小儿黏多糖贮积症，可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代，因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。
2.基因突变：可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，进而患上小儿黏多糖贮积症，因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
问题分析：黏多糖贮积症,可以吃黑糖
意见建议：原因说明：黏多糖贮积症患者饮食宜清淡富有营养，注意膳食平衡，多吃新鲜的蔬菜和水果等含有大量人体所需营养物质的食物，不宜吃辛辣刺激性食物。黑糖含有微量元素钙，钾，铁等物质，具有很高的营养价值，患者是可以吃的
问题分析：黏多糖贮积症Ⅰ型可以吃黑糖
意见建议：黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。黑糖是没有经过高度精炼、脱色的蔗糖，除了提供热能外，还含有微量元素，如钙、钾、铁、镁及叶酸和其它矿物质等。具有很高的营养价值，而且有利于人体内酸碱平衡。黑糖性温味甘，入脾，具有补中益气、缓中、化食，健脾暖胃功能，还有止疼、行、活血散寒的效用。但肥胖者、各种眼疾患者均不宜多食。因此，黏多糖贮积症Ⅰ型可以吃黑糖。
