小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
眼底水肿属于眼底病，眼底病的类型非常多，首先要确定属于哪种原因导致的然后根据病因治疗，需要注意用眼卫生，尽量少熬夜，避免长时间接触电子产品。可以使用脱水机进行治疗，再加上营养神经，改善微循环的药物控制。
眼底有黄斑水肿可以通过药物治疗、激光治疗等方式进行治疗，具体分析如下：
眼底有黄斑水肿一般是针对原发性病变进行治疗。如果是由于眼部炎症所致，需要使用抗炎的药物，如葡萄膜炎所致，可给予高剂量的肾上腺皮质激素。非特异性的眼底有黄斑水肿，如分支静脉堵塞或分支静脉阻塞，若发现视网膜毛细血管漏出，且病程已超过三个月，视力及病变未见改善，则可采用激光进行黄斑区格子样光凝治疗。
儿童眼底黄斑变性的原因是由于视网膜色素上皮细胞，导致视细胞外节盘膜的吞食和吸收能力降低，所以需要多注意多休息，定期做检查，使用药物来调节眼睛的微循环，也可以选择中药。此外，眼睛下方的病变也有可能导致高度的近视，因此建议不要让宝宝进行激烈的活动，要结合眼睛的病灶来进行治疗。
平时要帮助儿童养成良好的用眼习惯，避免在昏暗或是过亮的环境中看书、看电视等，防止造成视力损伤。
眼底水肿一般会导致眼睛看不清楚的症状，眼底血管造影的检查可以诊断。肉眼看不清楚的眼水肿是由结膜炎引起的。可以用抗生素滴眼液，眼睛清洁后，尽量不要用手触摸患处，食物方面不要吃辛辣的食物。
