苯丙酮尿症就一定会出现些不良的

会员52499412 2月 已回复
苯丙酮尿症就一定会出现些不良的症状吗
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李锐 医师 苍溪县中心卫生院儿科 一级甲等
擅长:百日咳,小儿呕吐,小儿流行性感冒,小儿急性喉炎,小...
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问题分析:你好,根据你的描述,苯丙酮尿症主要就是苯丙氨酸在体内蓄积过多,代谢苯丙氨酸的一个酶缺乏所致的。其蓄积过多,会引起在大脑的沉积,就会引起脑神经发育异常的。
意见建议:建议:目前该病的治疗,主要是采取低苯丙氨酸饮食来治疗的,其他无特效的治疗办法。谢谢
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王颖 护士 惠山区实验幼儿园卫生站儿科
擅长:小儿肥胖
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问题分析:您好,苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。属于常染色体隐性遗传。患了这种疾病,就会出现相应的症状的,一般可能会出现智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征等。
意见建议:建议经医生诊断后,就要及时配合医生进行治疗,一般主张至少应治疗到孩子青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。  
相关问答

一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法,通常是患病后逐渐的出现相应的症状,具体分析如下:
婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视,要及时带孩子去三甲医院做检查,在医生的建议下进行合理的用药,也可以通过合理的饮食来调节,比如多吃一些含苯丙氨酸的食物,少吃一些高蛋白质的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

新生儿苯丙酮尿症可以造成小孩智力发育低下,但未必是一定会造成智力低下,苯丙酮尿症是苯丙氨酸中某种酶缺乏,属于染色体类疾病,须进一步检查和确诊,一旦确诊应立即治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。