您好,马方综合征是先天还是后发的,孩子以前很正常,...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
您好,马方综合征是先天还是后发的,孩子以前很正常,20了,近一年瘦了20多斤,几项都有马方的症状,十几年前我看过一个有关类似症状的病,在中央电视台播过。但是说一百万个人中有一人可能发病,费用昂贵,那时20多万,怎么现在那么普片呢
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李洪君 副主任医师 锦州市中心医院内科 三级甲等
擅长:擅长脑血栓,脑出血,颅内感染,脱髓鞘性病变等神经系...
问题分析:据文献记载:马凡综合征是一种先天遗传性疾病,且有家族发病倾向,呈常染色体显性遗传。两性发病,无种族差异,多见于儿童也可见于成人。本综合征病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。
意见建议:诊断马凡综合征,应从骨骼改变、眼部特征、心血管异常和家族史四个方面去考虑。
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相关问答

马方综合征又称为马凡综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。
马方综合征是一种常见的先天性疾病,其临床症状包括:蜘蛛样的手指、脊柱脱位、肢体细长等,以及高度近视等晶体病变,还有冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管变化症状,以及肺部、硬腭等发育不良。马方综合征是不能彻底治愈的,需要在医生的指导下进行治疗,能够控制病情,促进身体恢复。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

马凡综合征是一种很常见的病症,它会影响到心脏的大血管和瓣膜,会导致主动脉瘤和瓣膜的病变,这种疾病最常见的表现就是在活动后出现胸闷、憋气、咳嗽,如果是主动脉瘤者,很容易发生主动脉夹层,主动脉瘤破裂,会有猝死的危险。若影响到眼睛,就会造成晶体脱落而致盲。其它的一些症状,比如手指拉长、脊柱侧弯等,通常很难被发现,也很容易被忽略。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

小儿马方综合征属于常染色体显性遗传,也就是说从胚胎发育的过程中就已经是注定了,是从受精卵时期就已经注定了,马方综合征因为属于是遗传性性疾病,这种疾病在临床表现上往往是手指、脚趾都比较细长,另外身高也会比正常人高,大部分伴有心血管方面的异常,比如伴有心脏瓣膜病、主动脉瘤等情况。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

马方综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病,它为常染色体显性遗传,都有家族史,主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤,可以造成动脉瘤破裂。表现有骨骼、血液、肌肉系统,主要是四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头颅畸形、肌肉不发达、关节过度伸展,有时候可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后突。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结蹄组织疾病。病人主要表现为手指呈蜘蛛样、脊柱脱位、肢体细长等骨骼异常症状,高度近视等晶状体病变症状,冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管改变症状及肺部、硬腭等发育异常,如主动脉窦瘤发生破裂,可能导致病人猝死。通常针对出现的症状,进行相应的治疗。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

不是吃药能够解决的。它属于一种遗传性疾病,主要是表现在心脏上,可另外双上肢也是增长的,有特殊的体型,主要是针对哪一系统出现了疾病给予治疗,平时饮食应以清淡易消化为主,避免劳累。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病