马方综合征又称为马凡综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。
马方综合征是一种常见的先天性疾病,其临床症状包括:蜘蛛样的手指、脊柱脱位、肢体细长等,以及高度近视等晶体病变,还有冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管变化症状,以及肺部、硬腭等发育不良。马方综合征是不能彻底治愈的,需要在医生的指导下进行治疗,能够控制病情,促进身体恢复。
马凡综合征是一种很常见的病症,它会影响到心脏的大血管和瓣膜,会导致主动脉瘤和瓣膜的病变,这种疾病最常见的表现就是在活动后出现胸闷、憋气、咳嗽,如果是主动脉瘤者,很容易发生主动脉夹层,主动脉瘤破裂,会有猝死的危险。若影响到眼睛,就会造成晶体脱落而致盲。其它的一些症状,比如手指拉长、脊柱侧弯等,通常很难被发现,也很容易被忽略。
小儿马方综合征属于常染色体显性遗传,也就是说从胚胎发育的过程中就已经是注定了,是从受精卵时期就已经注定了,马方综合征因为属于是遗传性性疾病,这种疾病在临床表现上往往是手指、脚趾都比较细长,另外身高也会比正常人高,大部分伴有心血管方面的异常,比如伴有心脏瓣膜病、主动脉瘤等情况。
马方综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病,它为常染色体显性遗传,都有家族史,主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤,可以造成动脉瘤破裂。表现有骨骼、血液、肌肉系统,主要是四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头颅畸形、肌肉不发达、关节过度伸展,有时候可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后突。
马方综合征是一种常染色体显性遗传的结蹄组织疾病。病人主要表现为手指呈蜘蛛样、脊柱脱位、肢体细长等骨骼异常症状,高度近视等晶状体病变症状,冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管改变症状及肺部、硬腭等发育异常,如主动脉窦瘤发生破裂,可能导致病人猝死。通常针对出现的症状,进行相应的治疗。