家族性载脂蛋白b100缺失是一种遗传的家族性病症，其病因是在apob1003500个位置上的Arg被Gln取代而引起。这种疾病多见于基因型。
家族性载脂素b100缺失是一种比较普遍的血脂异常病症，其病因是因为LLDL中的载脂蛋b100（apob100）基因的变异，导致其与受体的结合出现障碍，从而导致LDL在机体中的降解和代谢，从而导致LDL和总血脂的增高，从而导致冠状动脉粥样硬化。
一般情况下，高脂蛋白血症Ⅲ型要做体格检查、实验室检查、血浆电泳实验等检查，具体内容如下：
1.体格检查：如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型，可能会出现体型肥胖的情况，如果患者的手掌纹存在黄色的包块，也有助于为患者做进一步的诊断。
2.实验室检查：高脂蛋白血症Ⅲ型患者体内的胆固醇和甘油三酯水平通常会有比较明显的升高，胆固醇通常会高于10.3mmol/L，而甘油三酯水平也会超过4.5mmol/L。因此，通过实验室检查有助于明确患者体内胆固醇和甘油三酯的情况。
3.血浆电泳试验：如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型，经过血浆电泳试验，通常可以观察到β移动脂蛋白区域有一条宽带，由此，患者可以诊断为高脂蛋白血症Ⅲ型。
一般情况下，家族性载脂蛋白b100缺陷症可以采取药物治疗、日常护理等方式进行治疗，缓解相关症状。具体内容如下：
1.药物治疗：家族性载脂蛋白b100缺陷症的患者可以及时前往正规医院，在医生指导下使用3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂、烟酸等药物进行治疗，改善不适情况。
2.日常护理：患者还要注意日常护理，多休息，劳逸结合，不要剧烈运动，平时还要调整饮食，不要吃胆固醇含量较高的食物，也不要吃刺激性食物。
一般情况下，高脂蛋白血症Ⅰ型吃不饱和脂肪酸，以及脂溶性维生素丰富的食物比较好，具体内容如下：
高脂蛋白血症I型需要长期的饮食管理，在婴幼儿时期可以口服含有中链脂肪酸的配方乳或低脂牛奶，同时可以适当的添加不饱和脂肪酸、脂溶性维生素等，从而达到减少三酰甘油水平的目的。首先需少吃油炸食品、蛋黄、海鲜、动物脂肪和动物脂肪，多吃含糖的饮料，多吃蔬菜、水果、蛋清、各种豆制品，保持身体健康。在婴幼儿时期，可以使用含中链的乳制品或低脂乳。其次可适量的补充不饱和脂肪酸与脂溶性维他命。多吃一些橄榄油、核桃油、亚麻子油等不饱和脂肪酸丰富的食物。
一般情况下，血脂是人体血液中各种脂肪的统称。血清中的脂蛋白主要有乳糜颗粒、低密度脂蛋白、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白等。按照脂类的物理性质，按照不同浓度的脂蛋白水平，将其划分为五型（I,II,III,IV,iv）。iv型以VLDL增高为主，血清TG值显著增高，而胆固醇则正常或偏高，患者可以去医院完善性相关检查，再明确病因。
一般情况下，高脂蛋白血症Ⅲ型可能会有黄色瘤、脂性角膜弓、皮肤发凉等症状表现。具体内容如下：
1.黄色瘤：高脂蛋白血症Ⅲ型可能会有黄色瘤的症状表现，一般情况下，会出现在患者的眼周围。
2.脂性角膜弓：高脂蛋白血症Ⅲ型还可能会有脂性角膜弓的症状表现。
3.皮肤发凉：当患者的情况加重时，高脂蛋白血症Ⅲ型还可能会伴有外周血管病变，出现肢体末梢血液循环差、皮肤发凉的情况。