如果查出唐氏筛查高危怎么办?

会员52307251 孕20周 26岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
如果查出唐氏筛查高危怎么办?
想得到怎样的帮助:

需要什么样的治疗

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
刘静 护士 定远县总医院妇产科 二级甲等
擅长:妇科综合
已帮助用户: 48856
问题分析:你好,唐氏筛查最佳的检查时间,是怀孕的第15周到20周之间。
意见建议:唐氏筛查就是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。目前你这种情况,需要进一步进行羊水穿刺,明确诊断。如果确系畸形,建议选择引产。
关注
刘丽 医师 岳阳市巴陵医院妇产科 二级
擅长:盆腔积液,子宫息肉,子宫内膜息肉,细菌性阴道病,子...
已帮助用户: 513
问题分析:唐氏筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿。现在有一种无创 DNA 检查,只需要抽血就行了,比羊水穿刺安全些。
意见建议:建议你去医院抽血检查无创 DNA 就可以排除,不要太担心,有问题的毕竟是极少数,有很多孕妇检查后大部分正常。后期你还需要做四维彩超检查的。
相关问答

唐氏筛查高危的治疗方法如下:
需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。饮食方面多吃些新鲜蔬菜和水果,避免暴饮暴食。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏综合症筛查出现高危,建议最好做羊水穿刺检查,确定看是否存在染色体异常。
如果患有唐氏综合征,此病症属于染色体性疾病,宝宝出生后无法治愈。一般情况下,选择羊水穿刺进行检查最好,可以检验自身染色体是否异常,如果异常,表明宝宝畸形的概率很大,建议放弃宝宝,检查显示正常,可在医生指导下继续妊娠。无创DNA可以收集胎儿的DNA片段,但是在孕妇血液中,宝宝DNA片段不是很稳定,建议多做几次。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏筛查高危,可以做羊膜腔穿刺,取羊水内胎儿细胞行核型分析,以明确诊断,通常在18-20周内进行,操作简单,成功率较高,流产率较低,核型分析结果较为可靠。唐氏筛查高风险,提示宝宝或许会有染色体异常。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查21三体有一定的危险性,所以不能着急,也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。
需要进一步的检查,例如无创DNA检查、羊水穿刺检查,确定确诊后,才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度,可以做羊膜穿刺,但是这个比较贵,而且有创;非侵入性DNA的选择正确率在90%以上,且无创。要根据自己的身体状况,及早进行下一步的检查。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏筛查高危一般进一步做羊水穿刺检查,培养羊水胎儿细胞,直接观察胎儿细胞内染色体的数目和结构,作为确诊手段。常规做胎儿系统彩超检查,排除有无神经管缺陷,以及各个器官发育有无畸形。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查高危分两种情况,普通唐氏筛查高危:因为普通唐氏筛查受干扰因素较多,有一定的假阳性率,需要排除本次检查是否为假阳性,处理方法要结合患者意愿,可以采取无创DNA检测,准确率达95%以上,无痛苦,有极低的漏诊风险;羊膜腔穿刺检查,取羊水对胎儿细胞核型直接进行检查,为金标准,缺点是有流产的风险;如果是无创DNA检测高危,处理办法直接羊膜腔穿刺检查。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。
相关文章

hCG一般指人绒毛膜促性腺激素。唐氏筛查是孕期用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的检查项目,人绒毛膜促性腺激素是其中的一项指标。唐氏筛查中人绒毛膜促性腺激素偏高,可能是孕周计算误差、多胎妊娠、糖尿病、胎儿染色体异常、滋养细胞疾病等原因所致。建议及时就医,遵医嘱处理。1.孕周计算误差:实际孕周与计算的孕周不符,可能导致唐氏筛查中人绒毛膜促性腺激素偏高,还可能伴有B超检查胎儿大小与孕周不符等情况。需要重新核对孕周,必要时复查唐氏筛查。一般无需特殊处理。2.多胎妊娠:怀有双胞胎或多胞胎时,体内人绒毛膜促性腺激素水平会升高,从而出现唐氏筛查中该项指标偏高,还可能伴有腹部增大较快等症状。通过B超检查可以明确诊断。孕妇要注意加强营养,定期做产前检查。3.糖尿病:孕妇患有糖尿病,血糖控制不佳,可能引起人绒毛膜促性腺激素偏高,还可能伴有多饮、多食、多尿等症状。要积极控制血糖,注意饮食,适当运动。必要时在医生的指导下使用胰岛素注射液、格列本脲片等药物控制血糖。4.胎儿染色体异常:胎儿染色体存在异常,如21-三体综合征等,可能导致人绒毛膜促性腺激素偏高,还可能伴有胎儿结构畸形等情况。需要进一步进行无创DNA产前检测技术或羊水穿刺术等检查明确诊断。如果确诊胎儿染色体异常,通常需要终止妊娠。5.滋养细胞疾病:如葡萄胎、绒毛膜癌等滋养细胞疾病,会使人绒毛膜促性腺激素显著升高,还可能伴有阴道流血、子宫异常增大等症状。需要及时遵医嘱治疗,通常采用清宫术处理,配合使用甲氨蝶呤注射液、氟尿嘧啶注射液等药物治疗。孕妇在发现人绒毛膜促性腺激素偏高后,要保持冷静,避免过度紧张和焦虑。严格按照医生的建议进行进一步的检查和诊断。注意休息,保证充足的睡眠。饮食要均衡,避免高糖、高脂肪食物。适当进行轻度的运动,如散步。按时进行产前检查,密切关注胎儿的发育情况和自身的身体变化。如果出现阴道流血、腹痛等异常症状,应立即就医。

张露副主任医师妇产科山东省立医院三级甲等

唐氏筛查21三体综合征高风险一般可以通过放松心情、进行羊膜穿刺检查、进行绒毛膜穿刺术、进行无创DNA检查、根据检查结果采取措施等方法干预,建议在就诊后遵医嘱选择合适的方法。1、放松心情:得知唐氏筛查存在高风险时,应尽量避免情绪低落,以防止不良情绪对自己和胎儿的健康造成不良影响。2、进行羊膜穿刺检查:为了更准确地了解胎儿的健康状况,可以遵医嘱进行羊膜穿刺检查,通过采集孕妇的羊水样本来进一步分析胎儿的染色体结构,以此来判断胎儿是否患有唐氏综合征。3、进行绒毛膜穿刺术:需要使用穿刺针穿过孕妇的腹壁,刺入宫腔,然后吸出少量的绒毛进行检测,以确定胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷等遗传代谢性疾病。4、进行无创DNA检查:需要在检测前收集孕妇的静脉血样本,并运用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA进行详细测序,以便获取胎儿的遗传信息,并据此判断是否存在染色体相关疾病。5、根据检查结果采取措施:对于后续检查结果没有异常的胎儿,可以继续怀孕。但如果后续检查仍然提示胎儿出现问题,通常需要遵医嘱终止怀孕。如果后续结果无异常,应保持良好的心态,不要过度紧张、焦虑、恐慌,要注意规律作息,尽量早睡早起,还要注意健康饮食,并且要遵医嘱定期进行产前检查。

刘泽群主治医师妇产科学广州市妇女儿童医疗中心三级甲等

我之前遇到一位小患者,名叫小杰。他是一名唐氏综合征儿童,从出生起,我就见证了他的成长。6个月是小杰成长过程中一个重要的阶段,他的外貌发生了许多变化。我记得他的父母非常关注他的成长,每次都会带着照片来咨询我,希望了解小杰的成长情况。唐氏综合征儿童在6个月成长过程中,外貌变化主要体现在面部特征、体态和发育等方面~面部特征体态发育了解了小杰的生长发育情况之后,对于小杰的情况,我建议家长关注以下几点~定期检查:定期进行生长发育评估,了解孩子的成长进度。早期干预:如进行康复训练、语言治疗等,帮助孩子提高生活能力。注意营养均衡摄入:平时需要多给孩子吃营养价值丰富的食物,比如瘦肉、鸡蛋等,补充体内所需要的优质蛋白。同时也需要多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜,比如苹果、菠菜等。作为一名医生,我深知唐氏综合征儿童和家长的不易。在这里,我想提醒各位家长,每个孩子都是独一无二的,唐氏综合征儿童同样拥有成长的权利和可能性。请给予他们足够的关爱和支持,让他们在温馨的家庭环境中茁壮成长。如果你们有任何疑问或困惑,欢迎留言讨论,我会尽我所能为大家解答。希望我的分享能帮助到更多的家庭,让我们一起为唐氏综合征儿童的成长保驾护航!

周小凤副主任医师儿科学首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏宝宝是一种最常见的染色体畸形病变,多了一条21号染色体。唐氏宝宝有特殊面容、器官畸形、生长迟缓、智力落后四大特征。1.特殊面容:出生时表情呆滞,头发稀释而细软,头颅小而圆,前囟较大,颅缝较宽,外耳较小,眼距大,眼裂宽,双眼外眦往上斜,眼睛有内眦赘皮,眼睛的晶状体混浊,鼻梁低而平,常张口伸舌,口水多。2.器官畸形:器官出现畸形,容易患病。一般伴有先天性心脏病,少数有先天性消化道畸形;免疫力差,容易被感染;部分女性成年后没有月经,部分男性会有隐睾,成年后无生育能力。3.生长迟缓:因为软骨发育不良、躯干发育慢,身体虚弱,导致宝宝身材矮小,骨龄落后于离实际年龄,身高体重都低于正常同龄儿,出现出牙延迟,肌肉无力,腹部膨胀,脖子、四肢、手指短,手掌又短又宽,关节过度弯曲,手指向内弯曲呈草鞋状等特征,此外还伴有嗜睡和喂养困难等特征。4.智力落后:一般情况下唐氏宝宝智商低下,行为动作固定,缺乏抽象思维能力,语言功能迟缓,智商随着年龄的增长愈发明显,智力明显不如正常同龄儿。

王立俊副主任医师儿科学山东省立医院三级甲等