通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。
小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。
2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
问题分析:黏多糖贮积症Ⅱ型,可以吃土豆
意见建议:土豆中含有丰富的膳食纤维,有助促进胃肠蠕动,疏通肠道。除此以外,土豆块茎还含有禾谷类粮食所没有的胡萝卜素和抗坏血酸。人只靠马铃薯和全脂牛奶就足以维持生命和健康。因为马铃薯的营养成分非常全面,营养结构也较合理,只是蛋白质、钙和维生素A的量稍低;而这正好用全脂牛奶来补充。土豆具有抗衰老的功效。它含有丰富的维生素B1、B2、B6和泛酸等B族维生素及大量的优质纤维素,还含有微量元素、氨基酸、蛋白质、脂肪和优质淀粉等营养元素。土豆含有丰富的膳食纤维,有资料表示,其含量与苹果一样多。因此胃肠对土豆的吸收较慢,食用土豆后,停留在肠道中的时间比米饭长的多,所以更具有饱腹感,同时还能帮助带走一些油脂和垃圾,具有一定的通便排毒作用
问题分析:黏多糖贮积症Ⅷ型不宜多吃红薯土豆
意见建议:黏多糖贮积症Ⅷ型是可以吃红薯土豆的,但是不宜多吃的,吃多了不易消化,要注意休息,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。