一般来说，小儿尼曼皮克病要做以下检查：
1.血象检查：多呈轻度贫血，红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高，血小板正常，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡，晚期病人血小板可降低，出凝血时间正常。
2.骨髓象检查：骨髓穿刺可查到泡沫细胞，其细胞较正常细胞异常增大，直径为15~90μm，胞浆嗜酸性，呈微细透明桑椹状的圆形小滴；胞核一般为单一，有时为多核，核多近于中央或靠近边缘，有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检：均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定：各器官鞘磷脂显著增加，多为正常人的10倍以上。
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。
3、C型：患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。
4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。
问题分析：小儿尼曼-皮克病可以吃粘苞米
意见建议：粘玉米是碱性食物。粘玉米主要含蔗糖，而普通玉米主要含淀粉。同等重量二者的热量差不多，.吃玉米不会发胖，因为它是粗粮，富含纤维素，纤维素主要再种皮中，促进肠道蠕动。玉米中含有丰富的烟酸，烟酸是葡萄糖耐量因子（GTP）的组成物，是可增强胰岛素作用的营养素，所以，用玉米替代主食，有助于血糖的调节。玉米中含有多种c因子，如谷胱甘肽、叶黄素和玉米黄质、微量元素硒和镁等。玉米中还含有硒和镁，硒能加速体内过氧化物的分解，使恶性肿瘤得不到氧的供应而衰亡；而镁，一方面能抑制癌细胞的发展，另一方面能使体内的废物尽快排出体外，从而起到预防癌的作用；而玉米中的叶黄素还能够预防大肠癌、皮肤癌、肺癌和子宫癌，玉米黄质则能够预防皮肤癌和肺癌。
问题分析：尼曼-皮克病可以吃粘苞米
意见建议：苞米又称玉米，味甘、性平，无毒。主治小便淋沥及泌尿道结石，也可调节血糖、防癌抗癌。尼曼-皮克病建议日常饮食注意营养的均衡全面，多食用含有优质蛋白质的食物，如牛肉、鱼肉、兔肉、牛奶豆制品等，也要多食用新鲜的蔬菜水果，来补充维生素，营养均衡才能提高机体抵抗力。
问题分析：小儿尼曼-皮克病不宜多吃酸菜
意见建议：酸菜较多的保留了原来蔬菜中大部分的营养成分，而且随着发酵的过程部分蛋白质水解为氨基酸，也产生了部分有益菌，味道酸爽，开胃促消化，但小儿尼曼-皮克病患者是不建议多吃的，注意多吃些富含维生素的蔬菜水果，也要合理搭配其他营养，如一些高蛋白食物
问题分析：小儿尼曼-皮克病可以吃菠菜
意见建议：饮食结构搭配合理，食物品种多元化,食物要易消化，补充富含蛋白质的食物，少食脂肪较多的食物。少食煎炸食品；避免吃油炸、油腻的食物；忌食辛辣刺激性食物；诸如 猪油、奶油、油条不宜；避免食用动物性脂肪。菠菜营养价值属中等，而且各种营养含量均衡，还富含钾等微量元素，具有较好的食疗作用。
