我现在34岁,现在已经怀孕6个月。在孕期检查时,大夫建议我作...

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我今年34岁,现在已经怀孕6个月。在孕期检查时,医生建议我作一下唐氏综合征方面的检查。请问什么叫唐氏综合征?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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陈杰波 医师 威县贺营乡陈庄村第一卫生室内科 一级丙等
擅长:老年便秘,慢性胃炎,胃、十二指肠溃疡
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唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
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相关问答

如果确定是唐氏儿就别要了,氏儿智力低下生活不能自理,而且从面相就能一眼看出,对大人和孩子都是痛苦,大人孩子都不好过!但如果只是可能,一定要继续复查!可以通过羊水穿刺或脐血穿刺,得到确诊。不要仅仅因为可能是,而放弃宝宝。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合征又称为21三体综合征,是最常见的胎儿染色体异常,表现为智力障碍以及运动障碍,小孩面貌上有特殊的表现,比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷,甚至鼻骨缺失,面部有痴呆的表现,舌头常伸到嘴外。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

氏综合征又称先天愚型,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。主要临床表现为智能发育障碍、生长发育迟缓、面部表情呆滞、眼距宽、流延多,并伴有多种畸形等。这种疾病,有遗传基因,父母年龄越大,风险越大。产前诊断是预防唐氏综合症,最有效的办法。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏综合征筛查检查判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿是否患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病,是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象,存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化,如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。