地中海贫血它的主要症状有皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等。地中海贫血病是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，从而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血是一种比较严重的疾病，这种地中海贫血可以分为三种，轻微的，中等的，还有就是严重的，这种贫血还有可能遗传。
轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地贫应给予输血和去铁治疗，婴儿出现地中海性贫血，主要是和父母遗传是有关系的，因为这个疾病是属于遗传因素影响，如果是第2款性贫血，治好的可能性不高。
地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状，患者的表面肤色显得苍白，患有黄疸，地中海贫血也分别有严重型，还有轻型的地中海贫血。地中海贫血患者一般在婴儿时期就可以检验出来。轻型的地中海贫血患者往往是能够生活到老。对人体危害并不大，不影响寿命。但是患有重型的地中海贫血患者一般很难活到成年期。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
