小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
孕前染色体检查异常的话是不适合怀孕的，容易引起流产，胎儿畸形或是死胎，可以去不孕不育专科就诊，遵医嘱做相关检查，明确诊断后对症治疗，痊愈之后再进行备孕的，以免怀孕后胎儿异常。
男性发生y染色体异常是可以要孩子的，而且不会影响孩子的健康，只是这一症状发生之后，极有可能会有流产现象出现，所以说后期要观察。孕妇也要配合医生做好产检，了解一下胎儿的发育。
染色体的异常是否能够要孩子，要根据患者染色体的异常的种类来决定。如果患者染色体的异常这种种类，不会影响孩子生出来以后出现生存的障碍，是可以要孩子的。
