成骨不全指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折。成骨不全应加强儿童的保护意识，防止骨折的发生。如果出现骨折，应在有防护措施的情况下进行运动，以免增加儿童的骨量，不宜长期卧床。目前，采用髓内固定技术对儿童进行内固定、支撑保护，有助于儿童早期活动，使其恢复正常的生活。常规的钢板内固定对儿童成骨不全的疗效不佳。
斑驳病是一种非常罕见的常染色体显性遗传性疾病，由于局部的黑色素细胞的缺乏，呈现出白发和稳定的局限性的白斑。病变位置没有色素，常见于额部，白斑通常呈菱形或三角形，白斑中间可以有色素斑存在。斑驳病不能进行治疗，可以尝试进行黑色素细胞移植术或自体表皮细胞移植术，进行遮蔽，必须使用防晒霜，可以显著缓解病情的进展。
矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。
基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。
一般来说，神经系统发育不良以下方式治疗最好。具体分析如下：
如果出现了神经系统的异常可能是先天的发展缺陷。如果大脑皮质发生了异常，就会有可能发生癫痫，而病情较重的病人会出现智力缺陷，患者可以通过服用促进大脑的新陈代谢以及促进血液循环，比如比拉西坦、奥拉西坦、胞二磷胆素等。
家长应该让患儿多吃含钙丰富的食物，如奶制品、豆类、豆制品等，注意休息，保持环境安静和室内空气新鲜，适当运动。
遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。
