万一确诊 是否可治愈 治疗的难点是什么的 需要注意什么 治疗费用及 是否有后遗症(下一代)
新生儿疾病筛查就是初筛包括甲状腺功能减退在内的四种先天性疾病。初筛TSH升高,应该再进一步检查确诊,如果真是先天性甲状腺功能减退症,应该尽早进行替代治疗,否则时间长了影响大脑发育。
足跟血检查主要是检查甲低和苯丙酮尿症两种疾病,以上的这两种疾病都会影响孩子的正常的生长发育和智力的发育,如果是新生儿出现了一些先天性的疾病,就能够起到早预防早治疗的作用。
新生儿足跟血是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查,检查新生儿苯丙酮尿症苯丙酮尿症,还可以检查出新生儿是不是存在先天性甲状腺功能低下,检查新生儿是不是存在某些血液类的疾病。而且检查的准确性是比较高的。
足跟血不合格的小儿需做其他化验检查以确诊,并定期复查,家长应在医生指导下对小儿进行严格的饮食控制,尽量母乳喂养,添加辅食后也需在医生指导下定期调整小儿的饮食食谱。
主要表现有:会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味,还容易有湿疹、呕吐、腹泻等,要保证宝宝正常生长发育,需要有各种营养素的供给,又要避免摄入过多的苯丙氨酸,应该立即治疗,治疗越早预后越好。
一般情况下,足跟血不合格的宝宝主要的表现是食欲不振、嗜睡、精神萎靡、呆滞、智力低下、生长发育障碍、肌张力减退、反应差等,三个月以后会出现特殊的病容。具体分析如下:
通常来讲,足跟血主要是在宝宝出生72小时以后进行查体,主要检查甲状腺功能、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等,目的是排除苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症这两种罕见的疾病。每一种疾病都有自己的特点,需要根据查体的具体情况进行诊断和治疗。