宝宝足跟抽血化验结果血苯丙氨酸偏高现第二次复查等结...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
宝宝足跟抽血化验结果血苯丙氨酸偏高现第二次复查等结果中
想得到怎样的帮助:

万一确诊 是否可治愈 治疗的难点是什么的 需要注意什么 治疗费用及 是否有后遗症(下一代)

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
张永玖 济南市人民医院1内科 二级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
已帮助用户: 10447
问题分析:病情分析: 你好,根据情况所述,足跟血检查不合格建议要重新复查,再次确定孩子采集的血是否有异常。 指导意见: 足跟血检查主要是检查甲低和苯丙酮尿症两种疾病,因为这两种都会影响孩子的智力和生长发育的。若不合格,主要看是哪一种不合格;
意见建议:复查之后若还不合格,那么现在早期必须得进行药物治疗,不然就会错过最佳的治疗时期。
相关问答

新生儿疾病筛查就是初筛包括甲状腺功能减退在内的四种先天性疾病。初筛TSH升高,应该再进一步检查确诊,如果真是先天性甲状腺功能减退症,应该尽早进行替代治疗,否则时间长了影响大脑发育。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

足跟血检查主要是检查甲低和苯丙酮尿症两种疾病,以上的这两种疾病都会影响孩子的正常的生长发育和智力的发育,如果是新生儿出现了一些先天性的疾病,就能够起到早预防早治疗的作用。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿足跟血是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查,检查新生儿苯丙酮尿症苯丙酮尿症,还可以检查出新生儿是不是存在先天性甲状腺功能低下,检查新生儿是不是存在某些血液类的疾病。而且检查的准确性是比较高的。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

足跟血不合格的小儿需做其他化验检查以确诊,并定期复查,家长应在医生指导下对小儿进行严格的饮食控制,尽量母乳喂养,添加辅食后也需在医生指导下定期调整小儿的饮食食谱。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

主要表现有:会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味,还容易有湿疹、呕吐、腹泻等,要保证宝宝正常生长发育,需要有各种营养素的供给,又要避免摄入过多的苯丙氨酸,应该立即治疗,治疗越早预后越好。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,足跟血不合格的宝宝主要的表现是食欲不振、嗜睡、精神萎靡、呆滞、智力低下、生长发育障碍、肌张力减退、反应差等,三个月以后会出现特殊的病容。具体分析如下:
通常来讲,足跟血主要是在宝宝出生72小时以后进行查体,主要检查甲状腺功能、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等,目的是排除苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症这两种罕见的疾病。每一种疾病都有自己的特点,需要根据查体的具体情况进行诊断和治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。