小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜和视神经的区别是表现不同。
视网膜是由胚胎期神经外胚叶的视胚发育而来，视胚的外侧有一层视网膜色素上皮，而视胚内层则可分为视神经感受层。视网膜脱落是通过这里进行的。视神经是视网膜的一种神经纤维，是一种重要的中枢神经。视网膜接收到的视觉信息通过视神经传递给大脑，视神经是从视盘开始的，它的长度为42-47mm。
视网膜神经病变可以通过药物进行治疗。
可以服用一些营养神经的药物。还可以使用激素进行冲击治疗，检查是否与颅脑的某些病变有联系，如果是与颅脑的病变相关，还要考虑到颅脑的疾病。一旦发现了视网膜神经病变，要及时就医，避免错过治疗的最佳时间。如果在早期使用激素和营养神经的药物，可以起到很好的作用，大部分都可以痊愈，当然也可以服用一些维生素类的药物，或者是一些活血化瘀的药，这样可以促进疾病的愈合。
儿童视网膜脱落很少见，视网膜一旦脱落危害比成年人更大。
儿童眼睛承受伤害的能力较弱，儿童视网膜脱落多数是外伤导致。如撞击运动，使眼球瞬间暂时变形，玻璃体不能顺应外力。穿孔性外伤会直接导致视网膜脱落，后期玻璃体会导致牵引性视网膜脱落，还可能是视网膜变性，如栓子样变性降低视网膜粘着力和抗牵引力，因此有视网膜裂孔、脱落的情况。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
