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一般来说，线粒体病的诊断主要有两个方面：
1、患者的临床症状，线粒体病是由于身体的能量产生障碍，首先是肌肉的力量不足，然后是神经系统的症状，症状有脑病、智力障碍、癫痫等。
2、怀疑有线粒体病的病人，可以抽血化验，发现乳酸浓度会增加。最精确的方法是对基因进行测试，通过基因测试可以检测出基因是否发生了变异。
一般情况下，线粒体病吃营养丰富的食物好，具体内容如下：
线粒体疾病是由于体内存在着线粒体代谢紊乱所引起的，人体的各种器官都要消耗巨大的能源，特别是脑部和肌肉，因此会出现这种情况。因此，线粒体症的饮食应以高热量、高蛋白、高维生素为主，例如鸡蛋、瘦肉、牛奶、鱼、虾、核桃仁、芝麻、黄豆等高蛋白类。高维生素：苹果、梨、香蕉、火龙果、芹菜、西瓜、菠菜、西蓝花、白菜、豆角等，避免饥饿、高脂肪、低糖饮食。
儿童线粒体病是一种由于线粒体呼吸链氧化磷酸化功能失调而引起的一种遗传性疾病，是一种无法治愈的疾病。由于人体有很多器官需要能量，所以会有多个器官受累。
线粒体病是一种遗传性疾病，由于其遗传途径复杂、遗传异质性较高，且难以诊断，至今还处于以基因为基础的线粒体病诊断中，对各种致病基因的靶向疗法还没有被开发出来，因此对其进行防治具有重要意义。
通常情况下，线粒体病吃高蛋白、高碳水化物和低脂肪的食物比较好。
(1)对于线粒体病人，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂食物，如鱼类、虾等。
(2)避免饥饿和饮酒，避免食用高脂肪、高糖分的食品，比如油炸食品。
(3)线粒体病在伴有乳酸血症和卒中样发作期间，应食用高脂肪、低碳水化合物、并搭配适当的蛋白质及其它营养成分的膳食。
40岁怀孕属于高龄产妇，流产的风险大，遗传缺陷的概率更高，另外自身也容易产生一些疾病，比如：妊娠高血压、妊娠糖尿病等。40岁二胎也要考虑经济基础，经济差的容易加重负担。
