先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
胎儿先天性巨结肠一般是检查不出来的。
如果胎儿有先天性巨结肠的症状，孕妇在怀孕期间是不可以通过B超的方式检查出此病症，因为彩超主要是观察胎儿的发育是否有异常情况，而先天性巨结肠是肠管病变后形成的巨结肠，胎儿在腹中不能明显观察到肠管的变化，所以不能检查出患有巨结肠。建议孕妇在怀孕早期及时补充叶酸，预防胎儿发育畸形，定期前往医院进行检查，排除胎儿有发育异常的可能。
头胎是先天性巨结肠二胎可能是。
就先天性巨结肠病而言，就基因而言，的确存在某种遗传学上的偏移。我们已经在很多医生那里看到了。如果一次生下来的宝宝是先天性的巨结肠，那么就会出现二次的情况。但并不是一定会出现遗传的可能性，这只是概率的问题，不能说一次就一定能怀孕。一般来说，这个概率很低，也很低。我们也看了很多，第一个孩子是先天性的，但是第二个孩子却没有什么问题。我们的家人不用太过着急，只是说他们有基因的可能性很低。
家长认为特定的问题可以通过针对儿童的b超或ct检查来确定。儿童先天发育不良，容易引起功能障碍，对未来营养物质的消化吸收有很大影响，需要及时针对性治疗。同时，要注意儿童饮食的合理性。
巨结肠术后护理为术后2-3天肠道功能恢复，肛门排便排气，开始进食，开始要少食多餐，每次为正常量的三分之一，尽量与术前饮食一致。术后早期由于肛门功能未恢复，排便次数较多，每天甚至可达几十次，因此术后特别强调肛周皮肤的清洁消毒和保持干燥，每次排便后要用生理盐水，或温水洗干净并擦干。
先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗两种方法，保守治疗主要是适合于症状比较轻的，或者是没有完全确诊的先天性巨结肠的。手术治疗方法主要指的是肠造瘘术。一旦确诊了先天性巨结肠，要及时的积极的治疗，这样可以避免先天性巨结肠的严重并发症。
