一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，心肌病有先天性的，具体内容如下：
心肌病是一个比较广泛的概念，其下囊括了扩张性心肌病、肥厚型心肌病、限制性心肌病等多种病症，而多数心肌病具有一定的遗传性。因此，除后天因素所致的病症外，心肌病也存在先天性的。其中，常染色体显性遗传可能会导致患者患有肥厚型心肌病，扩张性心肌病也可能与遗传性的致病基因相关。
肺炎是一种传染性疾病，没有遗传性。由于自身的免疫力较差，或是菌群失调造成。肺炎的治疗和处理要根据具体的原因来进行，如果是由细菌感染引起的肺炎，可以选择合适的抗感染药物进行抗感染，同时还要注意化痰等。如果是由真菌感染引起的肺炎，可以通过服用增强免疫力的药物来进行抗菌治疗。经过正规的治疗后，大多数患者都会出现咳嗽、咳痰等症状，有些患者还会出现发热等症状。
在孩子没有出生之前作为家长需要考虑清楚，如果是能够通过手术修复的缺损，可以生育后手术。如果自身没有经济条件，同时孩子的身体状况比较差，病情手术难度较大，就要采取放弃。
小儿夜盲症一般在夜晚的时视力会出现明显下降，看不清东西等症状。建议要带孩子就医进行检查，如果是缺乏维生素a所引起的小儿夜盲症，建议要及时给孩子补充维生素a进行治疗。
