21羟化酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症机理，是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90%到95%。
女孩表现为假两性畸形，由于类固醇激素合成缺陷，在胎儿期即存在，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大，类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸或有不同程度的阴唇融合。
一般一到两岁后，外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称，可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达。不论男孩还是女孩都出现体格发育过快，骨龄超出年龄，鹰骨髁融合早及最终身材矮小，由于acth增高，可有皮肤黏膜色素沉着。
男孩肾上腺皮质增生症状主要有阴茎变粗变长，阴囊的色素沉着比较明显。
男孩肾上腺皮质增生症的症状是由于缺乏21羟化酶所导致的雄性激素的增多，以及水盐代谢的障碍所出现的一系列的临床症状。
男孩早期可能会出现阴茎变粗变长，阴囊的色素沉着比较明显。而且有男性化过早出现的症状，骨龄的发育提前，伴随有呕吐、腹泻、水电解质紊乱这些低钠一些症状，容易被发现，但是需要在医生的辨别诊断下做出判断。
先天性肾上腺皮质增生症是由肾上腺糖皮质激素分泌紊乱引起的一种遗传综合征。
肾上腺的盐皮质激素和雄性荷尔蒙的合成紊乱是因为其负面的反应会削弱，从而影响到类固醇的合成。21羟化酶缺乏、11β羟化酶缺乏、17-羟化酶缺乏等都是导致这种病症的重要原因。宝宝一出生就要进行糖皮质激素的检测，如果不能及早的检测和诊断，甚至会导致心脏、肾脏疾病。先天性肾上腺皮质增生症有多种不同的表现，其中最典型的就是失盐。还有嗜睡、恶心、呕吐、食欲减退、毛发变粗、声音变粗等。同时增加了低钠血症、高钾血症、循环衰竭和缺钾的危险，肾上腺皮质增生，导致男性化，或导致女性生殖器官出现异常，可用激素来调节。如果有需要，则可通过外科切除。
婴儿骨皮质增生症可能与感染、遗传、免疫、饮食等因素有关，具体分析如下：
1.感染：部分婴儿骨皮质增生症的患者有长期低热及血沉增快的现象，因此认为可能与骨骼的轻度感染有关。
2.遗传：由于婴儿骨皮质增生症有家族聚集的表现，因此可能是染色体显性遗传导致的。
3.免疫：免疫力低下时，身体更容易遭到细菌或病毒的侵袭，患婴儿骨皮质增生症的几率相对较高。
4.饮食：食物中的某些物质可能会导致发病，因此认为婴儿骨皮质增生症与饮食有关。
肾上腺皮质增生是一种酶的缺陷性疾病。糖皮质激素和盐皮质激素合成不足，而雄激素合成过多。21-羟化酶缺乏症是最常见的一种。较轻的表现为不同程度雄激素增高症候群，即女性男性化、男性性早熟。有不同程度色素沉着，全身皮肤黑，手指关节伸面、腋窝、腹股沟、乳晕周围更为明显。严重者在出生时即可发现女性假两性畸形、拒食、呕吐、腹泻、体重不增、明显电解质紊乱等。
肾上腺皮质增生不算肿瘤，如果是肿瘤，医生会说肾上腺皮质癌或者肾上腺皮质肿瘤。而不是肾上腺皮质增生。增生只不过是由于肾上腺皮质细胞出现增长，属于一种良性病变以及正常的生理表现，就如同前列腺增生一样。
