先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
先天性因素、远端肠管神经细胞发生异变、遗传等都会导致婴儿的巨结肠出现异常。胎儿在胚胎期，由于结肠和直肠的某些部位缺乏神经节细胞，使肠无法正常的蠕动，从而丧失了消化道的功能，最终形成了巨结肠。巨结肠是因为新生儿肠管不畅或者是狭窄引起的。如果家人中有一个是巨结肠，那么这个小孩就更容易得这个病。宝宝经常会有便秘和腹胀的表现。一旦发现有问题，要马上去医院做手术。
巨结肠术后护理为术后2-3天肠道功能恢复，肛门排便排气，开始进食，开始要少食多餐，每次为正常量的三分之一，尽量与术前饮食一致。术后早期由于肛门功能未恢复，排便次数较多，每天甚至可达几十次，因此术后特别强调肛周皮肤的清洁消毒和保持干燥，每次排便后要用生理盐水，或温水洗干净并擦干。
宝宝可能会得巨结肠，具体内容如下：
巨结肠是一种先天性的疾病，一般宝宝可能会得巨结肠，在其出生之后不久通常会出现有临床的症状。如伴有不完全性的肠梗阻、胎粪排出延迟、腹胀、呕吐、结肠炎等病症，可能会影响营养吸收，出现严重的营养不良、消瘦、贫血等症状。通常需要进行下消化道的造影或者拍腹部CT进行明确，先天性疾病具有不确定性，任何宝宝都有一定可能得巨结肠。
先天性巨结肠胎粪最早出现症状是婴儿出生后顽固性顽固，导致腹胀，是新生儿肠道最常见的异常，一旦确诊，早期手术，手术是治疗先天性儿童的唯一手段巨结肠，越早，手术越好，只有手术才能缓解症状，保守治疗效果不理想，最终选择手术治疗。
