唐氏筛查属高风险人群

会员49012746 30岁 已回复
您好我现在孕18周彩超结果是孕16+6周做的唐氏筛查检查结果是唐氏综合征(21三体)为1:15378属低风险;开放性神经管缺陷(ONTD)为0.84属低风险;但是爱德华氏综合征(18三体)为1:10属高风险;上查我们夫妻三代家里都没有这样的遗传病为什么会出现这样的情况?:
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谷印亮 医师 河北省邢台市威县贺钊卫生院中医科 一级甲等
擅长:头痛,中风,腰痛
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指导意见:你好,如果有高风险的,需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿 。
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张建国 医师 河北省邢台威县贺营乡卫生院中医科 一级甲等
擅长:崩漏,痛经,妊娠小便淋痛
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指导意见:唐氏筛查是检查胎儿是否患有先天愚型、开放性脊椎裂和十八三体综合征的风险,并不能明确诊断胎儿就是患有这几种疾病。要通过做羊水穿刺才可以明确诊断。
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王林献 医师 章台镇北胡帐村卫生室妇产科 一级丙等
擅长:宫颈炎,宫颈糜烂,盆腔炎
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指导意见:你好,看了你的描述,基本了解情况。建议做羊水穿刺,因为风险很高,所以建议做个羊水穿刺再次确诊下。有可能是隐性基因所以显示不到,但是不代表不会导致畸形。
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王海龙 医师 河北省邢台市威县第二人民医院内科 二级
擅长:内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等
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指导意见:你好 这个不是绝对的,不必过于担心,注意饮食避免辛辣刺激性食物,定期做孕检看看,多吃蔬菜水果
相关问答

唐氏筛查高风险人不多。
如果当唐氏筛查出现高风险,那么不排除胎儿患有畸形的可能,通常做唐氏筛查在15-19+6周进行检查比较好,患有唐氏筛查高风险的孕妇,应该到正规大医院进行羊水穿刺检查,因为大医院进行穿刺时,造成流产的几率要下一些。孕妈在孕期要均衡饮食,同时不要过度劳累,养成良好的生活习惯,规律作息。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查高风险人不太多,因此唐氏筛查高风险的孕妇也不要过于担心,只是注意一定要进一步的检查,以防不测的情况。唐氏筛查低风险的孕妇也不要侥幸,如果要求准确,还是查无创DNA比较放心而且有保障。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查是孕期胎儿畸形筛查的一项重要检查项目,当唐氏筛查结果分为高风险时,需要进一步检查。具体情况分析如下:
1.唐氏筛查高风险可能是指胎儿可能患有21三体综合症和18三体综合症。因此,为确定胎儿是否患有21三体综合症和18三体综合症,孕妇需要做羊水穿刺检查。
2.如果开放性神经管畸形属于唐氏筛查高风险,孕妇可以通过B超检查来判断。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏筛查提示高风险代表此次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概念较高。
氏筛查是检测胎儿畸形等情况的方式,孕妇在孕期进行唐氏筛查时,如果提示高风险则代表这次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概率较高,需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行确诊。如果确诊患有唐氏综合症,则可以根据自身具体情况来选择是否终止妊娠。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查临界高风险的说明如下情况:
女性怀孕时去正规的大医院检查出唐氏筛查临界高风险,可能说明胎儿患有唐氏综合症,需要到正规的大医院进行进一步的DNA检查来确定胎儿是否患有唐氏综合症。若是确诊胎儿患有唐氏综合症后,需要告知孕妇及其家人,引起高度重视,确定是否进行引产手术,避免给今后的生活带来不便之处。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺,一旦确定是唐氏儿,就要立即停止妊娠,避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺,可以做无创性DNA检测,筛查的准确率也比较高,但是这并不能算是诊断。此外,若检测值仍然很高,应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的,还是要定期进行怀孕检测,最好是在适当的孕周进行系统超声波检测,这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数,从而确定胎儿的生长状况。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。