现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血不一定在妊娠期发生妊娠期糖尿病。因为两者之间没有直接的关联。
但部分地中海贫血患者长期慢性贫血、严重贫血反复输血，反复输血后体内出现继发性铁过载现象。体内脏器铁沉积，肝、心、部分可沉积胰腺囊肿，沉积过度可引起胰腺功能异常，此时可出现血糖升高、糖尿病症状。因此，地中海贫血患者需要反复输血时，监测铁蛋白水平。铁蛋白在1000以上，影像学上确认有组织的铁沉积时，为了减少铁沉积对脏器功能的影响，减少这种糖尿病的发生，一般进行除铁治疗。
孕妇地中海贫血，是一种遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。
蚕豆病和地中海性贫血都属于溶血性贫血的一种，地中海性贫血主要是一种遗传性的溶血性疾病，主要是因为某个或者是多个珠蛋白基因异常引起的。蚕豆病主要是一种异常的血红蛋白病。
地中海贫血的症状主要包括长期疲劳、皮肤苍白和呼吸急促。确诊后，诊断主要依靠血液检查。有三种不同类型的地中海贫血和不同的症状：轻度：一般轻度贫血或无症状，在调查家族史时会发现；地中海贫血病人不仅生活质量下降，更可怕地会产生各种并发症，而且大多数病人会在青春期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
地中海贫血主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型不明显，中间型和重型明显，尤其是重型患者，发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
