可以做基因检测。采取患者外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其类型的基因缺陷。
神经科。此病一般都是因为肌肉发生的病变问题，所以很多医院会让挂神经科，但是因为此病的发病原因比较复杂，很多医院也会挂内科或者是遗传病科，需要到当地的医院进行咨询。
肌肉营养不良病人的存活时间因人而异，发病年龄越早预后越差，生存时间也越短，3-5岁发病的杜氏肌营养不良患儿一般可生存至12-15岁；贝克型肌营养不良患儿发病年龄在7、8岁左右，一般可存活到正常寿命，总的来说，肌肉营养不良病人的存活时间因疾病类型、病人体质、治疗情况等因素的不同而有所不同。
进行性肌营养不良目前没有特效治疗方法，只能采取对症的治疗以及一般的支持治疗，支持治疗包括维生素以及中药等，有时候小剂量的皮质类固醇激素，也可以减低肌酸、肌酶的水平。适当的康复训练，用一些康复的支具及对关节进行一些保护性的康复，对病人的病情是有一些帮助的针灸、推拿、按摩也会减缓疾病的进展，保护或者延缓关节挛缩的发生。当然除了基本的治疗以外，也要注意饮食的均衡、营养丰富。
头晕、脚无力、走路发飘，如果为中老年人，既往有高血压、糖尿病和高血脂的病史，患者的症状突然出现，考虑是脑血管疾病。如果在活动中起病，大多数考虑是脑出血，如果在安静状态下起病，考虑是脑梗死。如果考虑脑血管疾病，症状为持续性，同时患者可能会出现恶心、呕吐，出现吞咽困难和饮水呛咳，颅脑CT检查可以明确诊断。
血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标。
