无脑儿发病的机制非常复杂，目前研究发现无脑儿是多基因遗传、基因缺陷、环境等因素引起的先天畸形，具体内容如下：
无脑儿是严重的致死性的胎儿畸形，母体缺乏叶酸或者叶酸代谢出现异常，可能胎儿神经系统发育出现异常引起的无脑儿的症状，通常与遗传、基因缺陷等因素。也可能是胎儿在发育过程中受到不良的化学和物理因素影响，导致脑部发育异常。建议孕妇做好日常护理，加强营养补充，定期产检，避免出现无脑儿的现象。
一般情况下，无脑儿的症状表现，主要分为孕妇和胎儿两方面。
怀有无脑儿的女性一般不会出现任何特别的表现，比如羊水过多、腹围比妊娠月份大、胎头摸不清、胎位模糊、胎心音遥远、胎儿无颅盖骨、眼突出、颈短等。无脑儿的基本特征是没有颅骨，也就是颅骨的缺失，颅底常有紫色的肿块，颈部缺如，下颌与胸相连，眼球突出。临床上常见的畸形主要有肾上腺过小、颈部脊柱裂、颈部畸形、胸腔狭窄等。
胎儿出现无脑，这是先天性发育不良，的确是与精子质量不好，有一定关系。如果再次怀孕，一定要做好全面的孕前检查工作，尤其是男性精子质量是否正常，卵子质量是否正常，染色体有没有问题。
胎儿是不是患有畸形通过唐筛检查是查出来的，因为唐筛是检查胎儿是否患有唐氏综合征的一种检查，要想知道孩子是否有畸形宝妈去做超声四维彩超或者是通过羊水穿刺来进行检查，孕妇在怀孕期间一定要注意营养的均衡。
胎儿无脑儿，孕11-13周加6天可以做NT查出。也就是做彩超看胎儿颈部透明层的厚度，同时也会看胎儿整体的情况。如果遇到提示无脑儿，不放心，可以再复查。确定无脑儿，那胎儿就不能保留，应该尽快终止妊娠。叶酸可以降低胎儿出现神经系统畸形的几率，所以，备孕期应该吃着叶酸，一直吃到孕12周。
无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全,现已知与下列因素有关:1,绒毛膜促性腺激素不足,因女胎需要此激素比男胎多,故发生无脑儿女胎比男胎多;2,有人认为,维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合;3,妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时;4,孕妇高热38.5℃以上,持续超过1周;5,用药不当,如孕早期服用雌激素类避孕药;6,也可以是遗传病,生过1胎无脑儿,再次分娩无脑儿的机率为5--10%.
