基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性以及坏死，诱发肌肉萎缩，导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部，这就是眼咽型肌营养不良，病变发生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。
很多家长都担心自己孩子营养不良，家长想要给孩子补充营养，最主要就是引导孩子不要偏食，饮食要尽可能广泛、多样化，达到均衡营养，奶蛋、鱼肉，蔬菜水果都要给孩子吃，如果孩子食欲不好，可能是由于缺锌缺铁等微量元素或者脾胃功能虚弱而引起的，要及时去公立医院儿科门诊就诊，完善微量元素等相关检查明确，及时予以补锌补铁对症处理，同时可以吃一点健脾开胃的中成药调理脾胃。
在进展期的治疗主要是促进局部血循环，改善营养状态，局部按摩，训练肌肉活动，服用多种维生素等。一般侍病变稳定后，可作整复治疗，以改善面部的丰满度，应用复合组织瓣移植术可取得较满意的效果，如伴有颌骨畸形者，先作牙颌整形后再作软组织整复则对改善畸形可取得更为满意的效果。
造成的原因很复杂。肌营养不良是一组疾病，不是单一的一种病。其分类非常复杂，发病机制不一定都相同，因此预后也不一定都一样。血管学说，认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞。
进行性肌营养不良大多数都是因为遗传性的基因缺陷导致的。因为基因发育不足或者突变，导致身体器脏不能完全发育好，脾不足就会气血亏，气血亏则不能很好的发育四肢，从而导致四肢无力。
通常需要进行组织病理学检查。通过组织病理学检查，了解患者的病情进展，确定病变程度，结合相关肌电图检查、尿肌酸测定、血清酶测定等检查项目，通常能够比较准确的检测进行性肌营养不良的病情。
