岁结节性硬化症皮肤症状发炎,头部纤维瘤蚕...

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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):
岁结节性硬化症皮肤症状发炎,头部纤维瘤蚕豆大,有脓流出,怎么治疗?
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洪海荣 护士 北京大学第六医院内科 三级甲等
擅长:感冒,肺脓肿,呼吸衰竭,肺炎,肺栓塞,肺水肿
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变.本病有阳性家族史者占20%-30%.病理改变:脑部的典型表现为室管膜下结节,常在侧脑室前角,显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞,结节有钙化趋势,数目多少不等.脑皮质也可见到一些硬的结节,颜色灰白,脑回表面隆起,直径约1-2cm,数目多少不等,镜下结节为神经胶质,由一些巨大的多核星形细胞组成,.这些结节可将正常脑皮层压薄.类似病变也可见于中央灰质,脑干或小脑部位.由于结节所在部位的不同,临床可表现各种神经系统症状.临床表现:1、皮肤表现典型皮肤改变包括以素脱失斑,面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑.不一定每个患儿都有这些改变.90%的病人在出生时即可见到皮肤色素脱失斑,白色,与周围皮肤界限清楚,呈椭圆形或其它形状.大小不等,长径从1cm到数厘米,可见于躯干及4肢,分布不对称,面部很少见到,头皮有时可见到,该处头发为白色.每个人的色素脱失斑数目多少不等,少时一块也没有,多时可达10余块.正常人有时也可见到1-2块,无诊断意义.有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、面积较小的似纸屑状的小块色素脱失斑.面部血管瘤为本病所特有的体征,以往称为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺,而是由血管及结缔组织所组成,颜色呈红褐色或与皮肤色泽一至,隆起于皮肤,呈丘疹状或融合成小班块状,表面光滑无渗出或分泌物.散在鼻的两旁及鼻唇沟的皮肤上.数目多时可延及下颌部位,有时额部也可见到.面部血管瘤出生时见不到,4-10岁后逐渐增多,此体片有诊断价值,约70-80%的病人可见到.指(趾)甲纤维瘤位于指(趾)甲周围和指甲下面,象一小块肉状的小结节.大约15%-20%病人有此表现.女多于男,但青春期前少见到,多发的指(趾)甲纤维瘤对本症有诊断价值.部分病人在躯干两侧或背部有较多鲨鱼皮样斑,微微隆起于皮肤,边界不规则,表面粗糙,青春期后的病人20%-30可见到此病变,有些在出生时取出可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块,对诊断有帮助.2、眼部变化眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤各无色素区.视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一.虽然大的视网膜病变可影响视力,但完全视力丧失者不多见.偶尔病人视力丧失是由于视而不见网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起.3、神经系统症状最常见的是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状.80%-90%的病人有癫痫,婴儿时期常表现为婴儿痉挛,较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作,也可为全身强直-阵挛发作或Lemmox-Gastaut综合征.约605的病人有智力低下,程度轻重不等,智力低下常与癫痫同时存在,也有部他病人只有惊厥而无智力低下.神经系统结节数目多少不定,常位于侧脑室底室管膜下,X线平片可见有钙化影,但钙化需要时间,故婴儿不常见到,但CT早期即可发现密度增高,MRI可显示肿瘤与脑室的关系,结节的病理组织学属错构瘤,脑皮层也可见有结节,平均直径约1-2cm,数目多少不等,肿瘤可引起颅内压高、行为改变及难控制的惊厥.部分还可见脑皮层缺损区,可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,皮层缺如部位的深部可见岛状灰质异位症或髓鞘脱失区.4、其他系统本症可累及除骨骼肌以外的身体其他部位.50%-80%的病人肾脏有血管肌脂瘤,此肿瘤组织学属良性,由平滑肌、脂肪组织及血管所构成,肾脏肿瘤在小儿不似成人多见.2/3的病人心脏有横纹肌瘤,这种心脏肿瘤所引起,肺部受累仅见于1%的结节性硬化症小儿,女多于男.诊断标准:1、确诊本病击破肯有下表所列的1条主要指标;或2条2级旨标;或1条2级指标加上2条3级指标.2、可能为本病具有下表所列的1条2级指标加上1条3级指标;或3条3级指标.3、怀疑为本症1条2级指标或2条3级指标.主要指标:1、面部血管纤维2、多发性指(趾)甲纤维瘤3、脑皮层结节(组织学证实)4、室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤(组织学证实)5、多发性室管膜下钙化结节伸向脑室(放射学证实)6、多发的视网膜星形细胞瘤2级指标:1、心脏横纹肌瘤(组织学或放射学证实)2、其他视网膜错构瘤或无色性斑块3、脑部结节(放射学证实)4、非钙化性室管膜下结节(放射学证实)5、鲨鱼皮样斑6、前额斑块7、肺淋巴血管肌瘤病(组织学证实)8、肾血管肌脂瘤(组织学或放射学证实)9、结节性硬化症多囊肾(组织学证实)3级指标:1、色素脱失斑2、皮肤纸屑样色素脱失斑3、肾囊样变(放射学证实)4、乳牙或恒牙不规则的牙釉质破坏凹陷5、直肠息肉错构瘤(组织学证实)6、骨囊性变(放射学证实)7、肺淋巴血管肌瘤(放射学证实)8、脑白质“移行痕迹”或灰质异位(放射学证实)9、牙龈纤维瘤10、肾以外器官血管肌脂瘤(组织学证实)11、婴儿痉挛治疗:针对癫痫,可根据病人年龄及发作类型选用不同的抗癫痫药物,以局灶性怪作开始的癫痫可选用卡马西平.丙戊酸多用于全身性发作.ACTH只用于婴儿痉挛发作.由于脑病变为多发性,外科手术效果不佳,但如果肿瘤位于重要部位引起惊厥发作时,可行胼胝体离断术.
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牛立志 主治医师 内科
擅长:肿瘤、癌症、肺癌、肝癌、胃癌、肠癌、乳腺癌、淋巴瘤...
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问题分析:您好,结节性硬化症是一种遗传性的神经皮肤综合征,严重时会导致癫痫和智能减退,所以必须及早治疗
意见建议:建议及早去医院检查治疗,一定要去正规医院,不要轻信外面的医生。祝早日康复
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相关问答

结节性硬化症患者通常会表现为皮脂腺瘤、智能减退等。
结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,患者的皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏等部位通常会受到损害。如果患者患上了结节性硬化症,口鼻三角区通常会长有透亮大状的丘疹,随着病情的进展,通常会慢慢的融合成片。当累及神经系统、眼部等损害后,患者通常会出现智能减退、行为异常、比较容易冲动、眼球突出等症状。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

热凝技术治疗结节性硬化症的优势有无需进行二次开颅手术、创伤较小等。分析如下:
常规的三维定向电泳技术在进行癫痫病灶的位置和取出后,需要进行二次开颅术,其损伤比较大,会对大脑语言区、运动区的作用造成一定的损害。采用热凝血法检测出癫痫病的部位后,再进行热凝技术治疗,观察癫痫的发生。如果癫痫已经停了,那么就不需要再做第二次开颅术了。因为热凝技术损伤面积很少,不会对病人大脑的功能造成很大的损害。

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擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

色素减退斑,至少3块最长径大于5mm的色素减退斑;血管纤维瘤(既往称为皮脂腺瘤)或头部纤维性斑块;甲纤维瘤;鲨鱼皮斑;多发性视网膜错构瘤;脑皮质发育不良;室管膜下结节;室管膜下巨细胞性星形细胞瘤;心脏横纹肌瘤;淋巴血管平滑肌瘤(多见于肺部);血管平滑肌脂肪瘤(多见于肾脏)。

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病人会有皮肤的变化,如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年,最常见的临床表现是癫痫,最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化,经常呼吸困难等。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

结节性硬化症皮肤病,目前尚无特异性治疗方法,主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作,降颅压等,婴儿痉挛症的病人可给予ACTH,脑脊液循环受阻者可以行手术治疗,面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。

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结节硬化症合并癫痫病患者术后要不要服药,一般要看1-3年,确定癫痫有没有再发作的可能,在这段时间内要继续服药;如果病人在术后的随访中没有出现癫痫病,或者每隔一段时间就会进行EEG检测,如果没有出现癫痫,可以认为是完全康复,不需要服药。
日常生活中,患者应该保持愉悦的心情,少吃零食、速食,要养成良好的睡眠习惯,有助于身体的健康。

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