发病原因尚不清楚，有骨软骨瘤属于真正的肿物的说法，也有发育性骨骺生长缺损的说法。骨软骨瘤可以单发，属于孤立性骨软骨瘤，也可以多发，属于多发性遗传性骨软骨瘤病。
骨软骨瘤病临床表现主要有关节疼痛、肿胀、无力、进行性活动障碍。要抬高患肢，预防肿胀，加强功能锻炼，促进患肢恢复。可出现交锁和剧痛，休息或肢体制动可自动解锁。多吃具有止痛消肿作用的食物，注意心理护理，保持乐观心态。骨肿瘤患者平时应多吃可以预防放疗、化疗副作用的食物。
骨软骨瘤比较严重，骨软骨瘤有可能是身体过度劳累的原因，也可能与外伤有一定的关系，去做一个全面检查，根据检查结果制定合理的对症方案。可以经常做一些按摩和热敷来缓解疼痛。
要是没有明确的表现，没有影响关节的功能，可以允许只观察。而如果有引起一些表现或者有长大的，那要做比较明确的切除，但是切除不要影响到股沟就可以。而多发的软骨瘤因为范围比较多，如果是影响到关节的发育和关节的形状的时候，可以分次做。
骨软骨瘤顾名思义是骨头上的一种肿瘤，骨软骨瘤是良性肿瘤，好发于长骨的干骺端，儿童及青少年比较多见，常发于胫骨的近端、股骨的远端。骨软骨瘤有向心型生长的骨软骨瘤及背心型生长的骨软骨瘤，向心型生长是骨软骨瘤的尖端朝向心脏的方面，背心型生长是骨软骨瘤的尖端朝向于远离心端的方向。
骨软骨瘤绝大部分为良性，极少数有恶变可能。良性的小的骨软瘤一般是不严重的。任何由软骨化骨的骨骼均可生长骨软骨瘤，长管状骨比扁骨、短骨更多见。该肿瘤不产生疼痛，常因偶然摸到肿块，或X线检查发现肿瘤。局部常无压痛，部分因压迫血管神经及内脏器官产生相应的症状。
