神经纤维瘤病有六种症状。几乎所有在出生时都能看到皮肤上的牛奶咖啡斑。通常具有不同的形状和尺寸，并且边缘不整齐。突出的皮肤表面，通常发生在身体不暴露的区域。许多大的黑色色素沉着表明聚集的神经纤维瘤，中线显示没有脊髓肿瘤。
单发神经纤维瘤的治疗原则是手术切除，但是因为它与载瘤神经无法分离，所以手术以后往往造成神经功能的缺损。因此，对于神经功能良好、生长缓慢的神经纤维瘤，可以进行保守治疗观察。
表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。
神经纤维瘤病在不影响神经的主要功能下，是不会影响寿命，神经纤维瘤一般是良性的肿瘤，其症状主要是承载纤维瘤的神经出现传导异常和异常放电引起。常见的神经纤维瘤是听神经纤维瘤，可以引起听力减退，耳鸣等症状。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
如果是神经纤维瘤多数病人除皮肤色素沉着外无明显神经症状，常见的先天性骨发育异常：包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等神经纤维瘤病治疗主要是对症处理及手术切除肿瘤，因为如果是肿瘤引起来的脊柱侧弯，保守治疗而不去除诱因是没有作用的。要早诊断早治疗。
