同事是个亨廷顿舞蹈症患者平时看到和一向人...

会员47879983 男 26岁 已回复
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):
同事是个亨廷顿舞蹈症患者平时看到和一向人没有两样可是病发作的时候就挺可怕的喊他也听不到请问哪里有亨廷顿舞蹈症遗传咨询的我向推荐这个同事去?
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汪婉 北京丰台医院其他 二级甲等
擅长:药物过敏,感冒颗粒,藿香正气水,副作用
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廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张造成脑部神经细胞持续退化机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块损坏部分脑细胞特别是那些与肌肉控制有关的细胞导致患者神经系统逐渐退化神经冲动弥散动作失调出现不可控制的颤搐并能发展成痴呆甚至死亡。
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亨廷顿舞蹈病的这种不自主的运动异常、肌张力障碍,可以出现运动增多、肌张力减低,然后就会反复出现这种跟跳舞一样的动作。另外这种病人因为肌张力障碍出现发音异常,比如觉得舌头发硬,然后说话有点费劲,这也可以出现。然后就是觉得行走不稳,病人也可以出现精神性的改变,尤其在早期的时候病人开始出现冷漠、开始不愿意上学、学习沟通都会变得很困难。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

亨廷顿舞蹈症的禁忌有:不能任意活动,病人会发生不自主动作,避免摔倒;避免进食果冻、糖果、坚果、大块肉等,避免呛咳噎食;不能让病人单独出行,避免走失等。病人缺乏生活自理能力,应加强护理。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
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亨廷顿舞蹈症可以多吃一些清淡的食物,还有多吃一些鸡蛋,一些蛋白质,碳水多的食物,不仅如此还要多吃青菜和水果来补充适当的维生素,平时要记得不要熬夜,保证自己的睡眠质量。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张造成脑部神经细胞持续退化机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块损坏部分脑细胞特别是那些与肌肉控制有关的细胞导致患者神经系统逐渐退化神经冲动弥散动作失调出现不可控制的颤搐并能发展成痴呆甚至死亡。

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廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。

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指导意见:廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张造成脑部神经细胞持续退化机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质的有害物质这些异常蛋白质积聚成块损坏部分脑细胞特别是那些与肌肉控制有关的细胞导致患者神经系统逐渐退化神经冲动弥散动作失调出现不可控制的颤搐并能发展成痴呆甚至死亡

李晓丹护士外科本溪市红十字会医院
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亨廷顿舞蹈症即亨廷顿氏舞蹈症,根据研究表明,该疾病确诊后平均存活时间为15-20年。当患者患有该疾病后,应立即至神经内科立即就诊。亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传性疾病,患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA基质之CAG三核甘酸重复序列,过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质。患者通常表现为情绪异常、变得冷漠、易怒或忧郁、手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作、记忆力、判断力、认知能力减退。亨廷顿氏舞蹈症伴随年龄渐长而发病、可遗传、呈渐进性发展,导致患者死亡的原因是突然跌倒或者感染其他并发症。因此,患者确诊后,人能存活较长时间,大约为15-20年。对于亨廷顿氏舞蹈症,遗传是唯一的诱因。倘若父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症,但并不代表孩子一定会患上此症。当直系亲属中有人患有亨廷顿氏舞蹈症,母亲怀孕早期应该抽取羊水进行基因检测,再决定是否继续妊娠。亨廷顿氏舞蹈症患者本身容易焦虑、抑郁,加上发病后缺乏有效的治疗手段,严重影响日常工作与生活。患者可定期进行心理疏导,缓解焦虑情绪。

张俊玲主任医师内科沧州市中心医院三级甲等

亨廷顿病确实是一种遗传病。它是由位于第4号染色体上的HTT基因发生突变所引起的。这种疾病属于常染色体显性遗传,这意味着只要从父母中遗传到一个突变的基因,就有可能患病。患者通常会在30-50岁之间开始出现症状,这些症状主要包括不自主的舞蹈样动作(称为亨廷顿舞蹈症)、精神异常、认知障碍以及肌肉僵硬、吞咽困难和步态不稳等症状。对于亨廷顿病的治疗,目前尚无法完全治愈,但可以通过药物来控制症状。常用的药物包括氟哌啶醇片和奋乃静片等抗精神病药,这些药物可以帮助缓解舞蹈症和其他精神症状。如果患者出现吞咽困难的情况,则需要通过鼻饲管等方式进行营养支持。在日常生活中,患者的饮食应以清淡为主,多吃新鲜的水果和蔬菜,例如苹果、西红柿等富含维生素的食物,同时避免辛辣刺激性食物如辣椒、洋葱等。适当的户外运动,比如散步或慢跑,也有助于改善身体状况。此外,患者的心理健康同样需要关注,家人应该给予更多的理解和支持,帮助患者保持轻松愉悦的心情。总之,亨廷顿病是一种遗传性疾病,虽然目前无法完全治愈,但通过合理的药物治疗和生活方式的调整,可以有效延缓病情发展并提高生活质量。

吕艳霞副主任医师内科运城市中心医院三级甲等

亨廷顿氏舞蹈症是一种由基因突变引起的罕见神经系统疾病。它主要影响患者的运动、认知和精神状态,目前尚无法完全治愈。对于亨廷顿氏舞蹈症的检查,最直接有效的方法是进行基因检测。这种病是由HTT(亨廷顿)基因中的显性突变引起的,通过基因检测可以明确诊断。虽然亨廷顿氏舞蹈症主要由遗传因素引起,但近年来的研究发现,除了基因突变外,还可能与其他环境或生活方式因素有关。这些因素的具体作用机制仍在进一步研究中。对于有家族史的人群,建议尽早进行基因检测。早期发现有助于及时采取治疗措施,延缓病情发展,并为家庭成员提供遗传咨询。目前,医学界正在努力寻找更多的治疗方法和手段,以期在未来能够更好地控制甚至治愈这种疾病。

李宜主任医师感染中心中国科学技术大学附属第一医院三级甲等

我之前准备下班的时候,一个家长抱着孩子急匆匆地走进诊室,家长说孩子之前都好好的,今天上课的时候突然站起来弹钢琴,老师一开始觉得是调皮,结果孩子说控制不住自己的动作,这才带过来看一下。我给孩子做了查体,我发现孩子的肌张力有点高,肢体略微僵硬,我给开了肌电图检查、磁共振成像的单子,检查结果显示大脑皮质和尾状核萎缩,我告诉家长判断是亨廷顿舞蹈症,家长问我这个病是什么意思?我告诉家长这是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,属于基因引起的疾病,主要是出现活动异常、注意力不集中、认知障碍等症状。随后,我给孩子开了巴氯芬片来改善神经功能,同时告诉家长需要注意以下事项:做好康复训练保持适量运动放松心情家长后续随访时表示,经过积极处理后,孩子的症状得到了有效控制。如果您觉得这篇文章还不错,可以点赞、转发、收藏哦!

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院三级甲等