什么是拉福拉病的病因?

会员47815839 52岁 已回复
婶婶最近气色不好,看着样子很憔悴,还说自己的肌肉时常的抽搐,后来去医院检查,于是说她这是拉福拉病,想知道是什么原因引起的?拉福拉病的病因是什么啊?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王金来 郑州大学内科
擅长:心血管,糖尿病
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问题分析:你好,拉福拉病属于常染色体隐性遗传性疾病,病因是遗传因素。
意见建议:拉福拉病是常染色体隐性遗传病,是多发生于儿童和青少年,发病时间大于40岁,可能是因为遗传基础不太一样。
相关问答

拉福拉病吃一些富含蛋白质和脂肪的食物比较好。具体情况分析如下:
(1)建议患者尽量不要吃辛辣、刺激性的食物。
(2)拉福拉病不要吃高脂肪的食品,如猪油、牛油、奶油等,否则不容易消化,容易造成消化道的不适。
(3)牛奶、豆腐、鸡肉等富含蛋白质和脂肪的食品应多吃。
(4)多吃新鲜的蔬果,另外可以多吃一些蛋白质丰富和脂肪含量丰富的食物

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

拉福拉病要做以下检查,具体分析如下:
1、皮肤活体组织检查:取腋下皮肤,病理切片,通过显微镜观察,确定有无拉福拉包涵体。
2、脑电图:根据脑电图的波形,判断是否为癫痫病。
3、正电子发射型计算机断层显像检查(PET):通过扫描,可以得到氟代脱氧葡萄糖在人体中的具体分布,结合病情特征有助于进一步的分析诊断。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

拉弗拉病的主要临床表现为:早期的身体肌肉痉挛,继而身痉挛,机体失调,最终出现神经失常、痴呆等持续性的癫痫。可伴有肌张力改变,视幻觉,进行性认知功能减退。
一、典型症状
1.大部分病人在发病的初期会有局部痉挛发作,所以在早期的时候往往是确诊为普通的癫痫,病情会在几个月后逐步发展,逐渐蔓延到全身。癫痫发作可由噪音、惊吓、激动、意外触觉和某些持续的运动引起或加重,有时可发展成肌肉痉挛,并伴随着意识的丧失。
2.随着病情的加重,肌阵挛对病人的运动造成了日益严重的影响,直至其功能受到严重损害,并影响了语言。神经学检查能显示肌肉张力变化及轻度小脑共济失调。在痉挛和癫痫发作发生前,病人可能已经有了视错觉,或者是精神不稳定,易受惊吓,引起的过激反应。此外,还会出现智力障碍,最终导致精神错乱。
3.少数病人早期症状为耳聋,而肌张力降低、腱反射受损、锥体束征等。
二、其它症状
在外周血CD细胞被清除之前,应视外周血CD阳性B细胞水平而定。国外有50%以上的抗N-甲基-D-天
一些重度拉福拉病病人会有耳聋的表现,这是因为大脑中拉福拉小体破坏了听觉神经的传导,从而造成耳聋。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:拉福拉病是一种常染色体隐性遗传性疾病,表现为局部性抽搐发作,跟癫痫很相似。病因就是遗传性疾病。
意见建议:此病治疗无特效药,常规治疗就是抗癫痫治疗,可以服用药物,如丙戊酸钠、卡马西平嗪、地西泮等。

刘果医师内科遂宁市中西医结合医院
擅长:哮喘,气管炎,肺气肿,慢性支气管炎,慢性阻塞性肺病,呼吸衰竭,感冒,肺炎,支原体肺炎,阻塞性肺气肿

问题分析:您好,拉福拉病别名Lafora病,属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。
意见建议:根据您的描述, 您也是一个注重健康的人,该病病因来自于遗传,不常见。

杨素云医师内科灵寿县谭庄乡卫生院
擅长:冠心病,老年人缺血性心肌病,糖尿病心脏病,慢性心力衰竭,老年人高血压,心律失常,肠道菌群失调症,消化性溃疡,慢性支气管炎,肝硬化

问题分析:我想你应该知道(拉福拉病)Lafora病也称伴癫痫的Lafora小体多肌阵挛病,由 Lafora (1911)首先发现并报道,临床主要表现为癫痫、肌痉挛、痴呆,共济失调,构音障碍等
意见建议:建议你平时要多了解点医疗保健知识,多关注健康

张文琪主治医师内科阳曲县中医院
擅长:脑梗死,腔隙性脑梗死,脑血栓形成,高血压脑出血,老年人脑出血