甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症

会员47727895 7岁 已回复
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症想问问您那里可以化验、检查、治疗吗?谢谢!一岁在北京杨艳玲那里化验治疗过,至今共10次,每半年复查一次。口服叶酸、甜菜碱、左卡尼丁,B12每周注射两次。甲基丙二酸和同型半胱氨酸都明显下降。以前这边都没有知道这个病的,现在想就近检查、治疗。
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赵跃成 梨园屯卫生院中医科 一级甲等
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛
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指导意见:你好,一般考虑可能是引发功能性障碍的问题,需要做好细致的营养药物修复调理的,需要注意好饮食合理性
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通常情况下,小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下:
小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病,其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡,避免抽烟喝酒,多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测,从而降低该病的发病率。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常,常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病,严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良,可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

甲基丙二酸血症是有些严重的,甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸,导致体内有毒物质增加,导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好,有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

高同型半胱氨酸血症,又称同型半胱氨酸尿症,属罕见的常染色体隐性遗传病,是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征:发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
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属罕见的常染色体隐性遗传病,是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

同型半胱氨酸高的人容易得脑梗塞或心脏方面的疾病,要控制好血压。血脂高口服阿伐他丁类药物。平时生活要有规律。少食多餐,不要暴饮暴食。少吃油腻辛辣刺激性食物。多吃新鲜水果和蔬菜。适当锻炼身体,提高机体免疫力。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。