第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病，主要的核心技术在于囊胚植入前基因检测技术，第三代试管婴儿可以筛选遗传性疾病，单基因遗传病、多基因遗传病，染色体遗传病。但不同的致病原理引起的疾病也不一样。
一般唐氏综合症是有家族遗传性的，但这种家族遗传性只对直系亲属有影响，如果是其他亲属患有唐氏综合症是不存在遗传到胎儿身上的可能性的。如果夫妻都没有唐氏综合症的话，可能是因为胎儿体内有致病染色体才导致有唐氏综合症。要去正规的医院查一下染色体是否有异常情况。
罕见的遗传病包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
最常见的是染色体显性遗传病，比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变，也可以导致遗传性疾病。比如，遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性，包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。
基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。
排除葡萄胎，主要做超声检查。患有葡萄胎，通过超声检查可见子宫大于相应的孕周，而且没有妊娠囊和胎心搏动，宫腔内充满不均质密集状或短条状回声。做超声检查可见到胚芽和原始心管搏动，说明是正常的宫腔内妊娠。
