各位专家您好!我家有个丙苯酮尿症的小孩,现在已经5岁...

会员47213801 孕5周 5岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
各位专家您好!我家有个丙苯酮尿症的小孩,现在已经5岁了,不能说话,不能走路,腿经常很僵硬,发作时胳膊,腿会发抖,经常苦闹
曾经治疗情况和效果:

刚出生时已经检查出来,去多地就诊过,医生的结论都是:食物疗法没有用,必须使用药物疗法,由于价格太高,家里承受不起而放弃了!

想得到怎样的帮助:

请问现在在进行治疗有疗效吗?通过治疗可以让她站起来吗?关于湖北省的丙苯酮尿症小孩优惠政策是什么政策?

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李银利 护士 万全县孔家庄中心卫生院外科 一级甲等
擅长:外科、
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指导意见:建议你最好是要注意进行对症的检查,补充营养为宜,同时要定期的复查,可以到专科的医院进行药物的饮食调理。
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谷印亮 医师 河北省邢台市威县贺钊卫生院中医科 一级甲等
擅长:头痛,中风,腰痛
已帮助用户: 269402
指导意见:你好,根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看,明确诊断并针对具体情况,采取治疗即可恢复健康。最好给孩子及时用药治疗的。
王志新 主任医师 中日友好医院儿科 三级甲等
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性...
问题分析:你好,孩子的苯丙酮尿症早期治疗的话,是可以避免孩子的脑部损伤的,现在已经5岁了,已经有的脑部损伤是不可逆了,治疗上主要还是以饮食控制为主,定期检测血苯丙氨酸浓度。
意见建议:建议要低苯丙氨酸饮食,BH4缺乏性的话,要使用左旋多巴和5-羟色胺治疗,具体关于医保政策,可以至当地的医保处咨询,祝一切顺利。
相关问答

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症无法治疗。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治好。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查,若发现患儿,就应该进行流产处理。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不高,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,一般首次筛查异常,经过再复查通过的,说明苯丙氨酸在正常范围,可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病,复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征