高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
同型半胱氨酸偏高是由于蛋氨酸代谢过程中酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要表现个体差异很大，症状轻重不等，大部分病患无明显异常表现。部分病患在儿童期可出现光敏性皮疹和神经系统症状。神经系统常见症状为间歇性小脑共济失调，伴有眼球震颤，复视，头痛。少数智力低下，情绪不稳，行为异常，焦虑，恐惧，怕光等。
同型半胱氨酸偏高主要有饮食控制和药物治疗，以减少血液中同型半胱氨酸的积累，防止神经和心血管并发症。水果、蔬菜、低脂乳制品、低饱和脂肪和低脂饮食可以降低空腹血清同型半胱氨酸水平。
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，是人体内蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程的中间产物，同型半胱氨酸偏高，没有什么危害，但是它能够增加冠心病，高血压等心血管疾病的风险。高血压的患者很多都伴有同型半胱氨酸的升高，这些患者都称之为H型高血压，除应用降压药物外还需要服用叶酸及B族维生素，降低同型半胱氨酸水平。
同型半胱氨酸升高，会增加冠心病发生概率，另外还和动脉粥样硬化息息相关。同型半胱氨酸除与血管疾病有关外，还与神经管畸形、先兆子痫、帕金森病、胎儿生长缓慢、慢性肾功能衰竭等多种疾病及某些药物、肿瘤的影响有关。可以通过服叶酸，降低同型半胱氨酸的指标。
同型半胱氨酸高会大幅增加冠心病、外周血管疾病及脑血管疾病的发病风险，同型半胱氨酸偏高，容易损坏血管内壁，造成心脑血管疾病，要注意清淡饮食，多吃新鲜蔬菜，可以适量吃维生素。
