小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
肝豆状核变性肝代偿期，患者通常会出现肝脾肿大、肝功能异常、食欲减退、腹水、腹胀等症状，患者注意多休息，避免过度劳累，积极的配合医生治疗，存活时间可能达到5~10年左右，有时候心情也是会影响患者的病情发展的，注意保持良好的心态，情绪稳定。如果患者明确自己的病情，还不愿意配合治疗，每天处于颓废的状态，可能不到半年的时间。
视网膜神经病变可以通过药物进行治疗。
可以服用一些营养神经的药物。还可以使用激素进行冲击治疗，检查是否与颅脑的某些病变有联系，如果是与颅脑的病变相关，还要考虑到颅脑的疾病。一旦发现了视网膜神经病变，要及时就医，避免错过治疗的最佳时间。如果在早期使用激素和营养神经的药物，可以起到很好的作用，大部分都可以痊愈，当然也可以服用一些维生素类的药物，或者是一些活血化瘀的药，这样可以促进疾病的愈合。
一般情况下，子宫肌瘤变性需根据具体症状进行对症治疗。具体分析如下：
通常来讲，子宫肌瘤可分为玻璃样变、囊性变、红色变性、肉瘤变性和钙化。玻璃样变或囊性变，一般不会有明显的感觉，有时会有轻微的下腹部疼痛，子宫肌瘤不明显增大，一般不需要手术治疗。但如果出现下腹部疼痛、月经量增多、经期延长、肌瘤短期内增大等症状时，需要手术治疗。此外，如果子宫肌瘤出现肉瘤样变或红色变性，患者症状明显，也需要立即手术治疗。如果是钙化，可以暂时观察，说明子宫肌瘤短期内不会有明显增大，定期复查即可。
