一般情况下，小颌畸形综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，可能与宫内感染、外伤有关。
小颌畸形综合征好发于免疫力较低、不注意防护的孕产妇生产的胎儿。一般认为在胚胎前4个月，母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形，引起该病，如果下颌骨的生发中心在颞下颌关节，当双侧颞下颌关节受到外伤，会造成生发中心破坏，进而导致下颌骨不发育，最后造成小颌畸形。
小颌畸形综合征要做实验室检查、心电图检查、X射线检查等检查。
1.实验室检查：小颌畸形综合征如果并发感染，外周血中白细胞计数和中性粒细胞会显著增高，需要做实验室检查。
2.心电图检查：小颌畸形综合征可能会出现心脏异常，所以需要做心电图检查。
3.X射线检查：X射线检查主要看心、肝、肺有无异常，是否有无心肺损害，有助于判断小颌畸形综合征。
小颌畸形综合征又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
指导意见：应该羊水穿刺检查的羊水检查多在妊娠16～20周期间进行通过羊膜穿刺术采取羊水进行检查检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等以确定胎儿成熟程度和健康状况诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病羊水检查能诊断下列疾病对优生优育有重要的作用
指导意见：指导意见：应该羊水穿刺检查的羊水检查多在妊娠16～20周期间进行通过羊膜穿刺术采取羊水进行检查检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等以确定胎儿成熟程度和健康状况诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病羊水检查能诊断下列疾病对优生优育有重要的作用
指导意见：应该羊水穿刺检查的，羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。羊水检查能诊断下列疾病，对优生优育有重要的作用。
