尼曼-皮克病足预防?

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我家的小侄儿从小就喂食困难,发生营养不良,肝大先于脾大出,检查发现淋巴结肿大,精神神经发育迟滞,医生给诊断是患了尼曼-皮克病。尼曼-皮克病
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
罗英春 其他 威县大宁北台吉村卫生室皮肤科 一级丙等
擅长:皮肤过敏
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指导意见:如已有一孩子为本病,则以后所怀胎儿有50%可能患本病,故应对胎儿进行产前酶活力检测,必要时进行人工流产。
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相关问答

一般来说,小儿尼曼皮克病要做以下检查:
1.血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2.骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型:患儿在宫内及娩出时均正常,出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增,常伴反复呕吐、腹泻等,3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型:发病时间通常较A型稍晚,常见脾先增大,肝随后增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见,患儿常表现为身材矮小。
3、C型:患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。
4、D型:仅见于加拿大Nova Scotia省西部,婴儿早期发育正常,在儿童中期出现症状,有肝脾肿大表现,后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫,多在10~20岁死亡。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:如已有一孩子为本病,则以后所怀胎儿有50%可能患本病,故应对胎儿进行产前酶活力检测,必要时进行人工流产。

罗英春其他皮肤科威县大宁北台吉村卫生室已帮助用户:152809
擅长:皮肤过敏

问题分析:您好,此病预防,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作,测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子,培养羊水细胞酶活性检测可供做A,B型的产前诊断。
意见建议:如果确诊生这病就要及时就医不能怠慢,得了小儿尼曼-皮克病要静心修养,按照医生的话进行修养。

徐瑞医师内科宿迁市骨科医院已帮助用户:491
擅长:急性胰腺炎,贲门失弛缓症,消化性溃疡,浅表性胃炎,慢性胃炎,腹水,萎缩性胃炎,肠易激综合征,功能性消化不良,肠道功能紊乱

问题分析:是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。常染色体隐性遗传,患病概率为25%。
意见建议:这个病不会传染,是遗传性疾病,说明你哥你嫂子都有这个基因病,都是隐性的,建议可以去医院进行胎儿基因筛查。

王德恩医师儿科巨野县陶庙镇卫生院已帮助用户:214
擅长:小儿感冒,小儿积食,小儿上呼吸道感染,小儿先天性面肌双瘫综合征,小儿脑瘫,小儿迁延与慢性腹泻,小儿支气管哮喘,小儿麻痹后遗症

指导意见:治疗 无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。 抗氧化剂:维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。

吕日旭医师皮肤科山西省大同市城区大庆路企业街卫生服务站皮肤科已帮助用户:133056
擅长:皮肤