正常情况下，婴儿先天性胆道闭锁症状如下：
胆管关闭的早期症状就是黄疸，最初，黄疸只在巩膜处出现。出生8周内，随时都会有黄疸，但以后出现的可能性很低。有一些宝宝会表现为没有胆红素的粪便，即灰白色，也有可能是陶土颜色。由于有尿液中的胆红素分泌，大部分的宝宝都会有尿液颜色的增加。若无发现黄疸且儿情况恶化，则会出现肝大，质硬和脾脏增大。
尽早地给孩子做手术治疗，进行胆汁引流，排出体外，如果说不做手术可能胆道闭锁会出现黄疸，越来越重会影响到生命安全的，要尽早地带孩子到医院进行诊治。平时要多注意。
肝移植是先天性胆道闭锁发展至终末期惟一有效的治疗手段。在小儿（年龄小于18岁）肝移植中，先天性胆道闭锁所占比例接近一半，其中1岁以内中，所占比例约90%。葛西手术后约67%的儿童在成人之前仍需要肝移植救治，由此，葛西手术成为了病人在接受肝移植以前的一种过渡性治疗。通常，病人接受肝移植手术时机被认为是葛西手术术后胆红素持续在10mg/dl以上和年龄120天以上肝脏已出现明显硬化。
初生时多数未发现异常，常在出生3-4周时家长才发现婴儿皮肤偏黄，并日见加深，极期呈黄绿色或灰绿色，同时巩膜发黄，泪液变黄，皮肤搔痒而烦躁，大便变淡，渐趋白色，如油灰样，尿色如红茶样，体检腹部膨隆，肝脏肿大、变硬，脾大，腹部静脉显露等。
扩张手术主要切除胆囊及病变胆管，取一段肠管与胆管进行吻合，重建胆道系统，使胆汁顺畅地流入肠管，从而避免因胆道梗阻而引起黄疸或胆管炎。多数认为胆管病变，无需切除胆囊，要求进行保胆手术，实则不然，胆道扩张可影响胆囊收缩功能，若术中不将胆囊一并切除，已失去括约肌功能的胆囊可诱发反复感染，导致手术失败。
扩张型心肌病由心脏扩张引起的，心肌收缩力下降，显示单侧或双侧心腔增宽，晚期则可发生心脏功能衰竭，引起肺淤血或者体循环淤血等，需长期服药治疗，这先天性与基因相关，一旦成型，则难以根治，大部分病例需长期服药，防止进一步扩大范围，严重者仍需选择移植。
扩张性心肌病（DCM）是一种病因不明的心脏病变。其特点是：左室或左右室壁增大，同时伴有或不伴有充血性心脏衰竭。室性和房性心律不齐比较常见。这种情况会逐渐恶化，并且可以在任何时期出现。
