高苯丙氨酸血症是什么症状呢?

会员46210162 100天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
高苯丙氨酸血症是什么症状呢?
曾经治疗情况和效果:

我的孩子检查两次都在3点多

想得到怎样的帮助:

看看能不能吃药或是打针能好

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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肖中华 主管药师 乐安县人民医院药品保健品 二级甲等
擅长:用药指导,药品保健等疾病
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问题分析:苯丙氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能发育迟缓。
意见建议:您好,您说的3点多,应该后面还有单位(umol/L或mg/L),如果单位是mg/L且一直偏高的话则属轻型高苯丙氨酸血症,不能通过吃药或打针治好,需要通过饮食低苯丙氨酸的食物进行治疗,具体的治疗方案可找相关专业的医生进行咨询,希望我的回答对您有所帮助.
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彭波 重庆华森制药有限公司药品保健品 药店
擅长:用药咨询,用药指导,药品管理
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问题分析:高苯丙氨酸血症是由于新生儿(发育中的)酪氨酸血症引起苯丙氨酸水平升高;又称“先天性酪氨酸血(症)”。急性型常为婴儿,出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向,部分有黄疸等症状。慢性型多发生在6个月后婴儿。
意见建议:由于高苯丙氨酸血症是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。惟一有效治疗是早期肝移植。
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