小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析:您好,你孩子是视网膜色素变性,看东西有白色的雾,是白内障的治疗可以先用吡诺克辛滴眼液,
指导建议:如不见好转,待发生到一定时期,可进行人工晶体置换术治疗。
问题分析:您好,视网膜色素变性的遗传方式很多,所以不好判断,患者可以进行眼底检查和电生理检查以确定是否有视网膜色素变性。
意见建议:建议治疗措施,1,遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。
指导意见:你好,根据你的病情描述,视网膜色素变性是一种遗传性的眼病。本病表现为慢性进行性的视网膜变性,最终可导致失明。可以用营养支持疗法,如抗氧化剂,维生素a:血管扩张剂以及营养神经的药物治疗。多吃新鲜的水果和蔬菜,忌烟酒及辛辣油腻刺激性的食物。