笨丙铜尿症

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笨丙铜尿症高笨丙氨酸血症有治疗的方法吗
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
龙其金 主治医师 枣庄矿务局滕南医院柴里分院其他 二级甲等
擅长:急性气管-支气管炎,弥漫性间质性肺病,慢性肺心病,...
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问题分析:你好,笨丙铜尿症患者因先天性遗传缺陷,无法代谢摄入体内的苯丙氨酸,致血苯丙氨酸升高,使大脑及神经系统发育受到严重影响,笨丙铜尿症患者出生后数月没有临床症状,但是脑损伤已经开始,治疗越早越好。
意见建议:治疗笨丙铜尿症特食是最好的药,立即进行持续的低苯丙氨酸饮食治疗,笨丙铜尿症患儿特殊奶粉服用治疗,要长期坚持治疗,饮食非常重要,没有特效药物。
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陈立华 医师 河口街道海宁社区卫生服务站内科 一级甲等
擅长:呼吸内科、小儿综合、水痘、小儿腹泻
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问题分析:苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病,主要的表现是智力低下,惊厥发作和色素减少。
意见建议:确诊后主要是饮食疗法:低苯丙氨酸饮食。现在你们家孩子应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。因神经系统到青春期后基本完善,所以饮食控制需持续到青春期以后。
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张焱涛 浙江省新华医院内科
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性胃炎,慢性胆囊炎
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问题分析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,治疗需补充BH4,5羟色胺.左炫多巴胺等
意见建议:如果确定是苯丙酮尿症,医生会及时通知你的。因为不能用普通奶粉喂养,而需要喂养不含苯丙氨酸的奶粉。
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贺旭华 南阳理工学院外科
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
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指导意见:建议在医院查一下您女儿苯丙酮尿症的类型,然后根据类型不同采用不同的治疗方案;但是可以肯定的是跟您的高位性行为没有关系,您不用自责!
相关问答

糖尿病酮症酸中毒指的是糖尿病患者,在各种诱因下,胰岛素分泌减少,升糖激素升高,造成糖、蛋白质、脂肪、水电解质以及酸碱平衡失调,导致高血糖、高血酮、代谢性酸中毒的。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

一般情况下,小儿铜缺乏症综合征,可以吃富含蛋白质、维生素、铜元素的食物。比较好,具体内容如下:
存在小儿铜缺乏症综合征的小儿,应该吃富含蛋白质、维生素、铜元素的食物,能够均衡营养,同时为身体补充铜元素,有利于身体健康。家长可以给小儿准备牛奶、瘦肉、鸡蛋、新鲜蔬菜等食物,还可以多让小儿吃贝类、坚果类富含铜元素的食物。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

新生儿铜缺乏症可能是摄入不足、先天性贮存不足、吸收障碍等原因引起的。
铜摄入不足多发生于早产儿,而如果长期单纯乳类喂养,未补充铜制剂也可能引起新生儿铜缺乏症。如果大量口服锌、铁或抗坏血酸可减少铜吸收,建议在医生指导下对症处理,以免引起其他并发症,加重病情。治疗期间要注意饮食清淡、有营养,还要注意休息。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

大多数多动症孩子服药后注意力集中,多动减少,冲动改善,学习成绩也会上升,因此常被认为这是一种“聪明药”。如果将孩子服药后多动减少,变得安静了,也认为是“变笨了”,显然是错误的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

糖尿病酸中毒是最常见的糖尿病急症,以高血糖、酮症和酸中毒为主要表现。是由胰岛素缺乏和拮抗胰岛素的激素过多共同作用引起的严重代谢紊乱。酮类包括-羟基丁酸、乙酰乙酸和丙酮。
糖尿病加重时,胰岛素缺乏引起糖代谢、脂肪代谢和蛋白质代谢三大代谢紊乱。因为血糖用不上,身体需要能量,脂肪分解增加,产生大量乙酰辅酶a。化学反应后产生大量的乙酰乙酸、-羟基丁酸和丙酮,这些酮体都是强酸。当酮体过多时,患者会出现糖尿病酮症酸中毒,应给予紧急治疗,包括补充水分,调整电解质酸碱平衡,应用胰岛素,以及输液和抗生素。糖尿病酸中毒是急症,需要紧急处理,否则会危及患者生命。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

小儿铜缺乏症综合征的治疗方法有药物治疗、日常护理等,具体分析如下:
小儿铜缺乏症综合征患者建议口服1%硫酸铜溶液,如果是先天性铜利用障碍婴幼儿,通常采取皮下滴注的方式进行。通常提倡母乳喂养,要注意小儿的营养均衡。对长期肠吸收不良、腹泻的患儿,建议给予好消化、易吸收的辅食,以改善小儿铜缺乏症综合征的症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治