小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：你好，视网膜色素变性的治疗目前属于国际性难题，没有特殊有效的治疗办法，只能通过用药尽量延缓视力下降的速度。
意见建议：建议可以服用维生素A,E,叶黄素，或者改善视网膜循环的药物。
指导意见：治疗中浆最安全,有效方法是,在眼底荧光血管造影结果指导下进行眼底激光,对于不适宜激光治疗的病人,也可进行药物治疗，日常生活中,一定要合理安排,劳逸结合;保持心情舒畅,戒烟戒酒，由于诱发中浆病的因素较多,一旦患病,也不必担心,除及时就医外,应适当休息,避免过度用脑和体力劳动,少读书看报,看电视，有什么不清楚的还可以咨询!祝您早日康复!。
问题分析：你好，视网膜色素变性主要是由于遗传因素导致，目前没有确切疗效的药物，属于国际性难题，治疗主要是尽量延缓视力下降的速度。
意见建议：可以口服维生素A,维生素E,血管扩张剂，营养视神经药物，避免强光刺激。
