巨脑回畸形是指胚胎两个月之前的胚芽层发育异常。巨脑回畸形是一种先天的疾病，会导致发育迟缓，语言障碍，需要尽快到医院进行康复治疗，如果治疗的及时，巨脑回畸形会得到很好的恢复。可以通过促进脑细胞的发育来改善，也可以在医生的指导下口服营养脑神经细胞的药物。儿童的运动功能可以通过康复训练来改善。患者应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。
巨脑回畸形应通过完善的磁共振检查、脑电图检查，必要时进行长程脑电监测明确引起癫痫的致痫灶位置。如果致痫灶可以通过手术方式切除，则需要进行神经外科手术。
目前，国内临床对本病尚无专门疗法，所以关键在于搞好孕期保健和产前诊断，忌巨脑回畸形儿。
此外，巨脑回畸形也属于神经元移行异常性，神经元的移行过程十分复杂，这个过程通常在胚胎的2个月至6个月之间，历时约3个月。随着年龄的增长，这种症状越来越轻甚至消失。而且神经元不正常，就是因为大脑皮质在发育过程中出现变异所致，因而出现了一系列种畸形，病理因素的干扰时间及程度各不相同，发生的异形异常病变亦不一致。其中最常见的就是脑裂畸形和非中枢神经系统发育不全。神经元的移性往往表现在皮层的发育上，畸形出现的越早，畸形的程度越大，如果脑裂畸形出现的时间越晚则畸形越轻微，例如灰质异位，非脑回畸形等。此外还可能会伴随着神经管发育不全或神经缺损等其他类型。如巨脑回畸形等，建议病人要及时到医院就诊。
先天性巨脑回畸形是大脑神经细胞引起的畸形。如果孩子没有不适症状，可以观察看看。但是如果孩子出现癫痫，应该合理使用抗癫痫的药物，这种疾病没有好的治疗方法，只能对症治疗，需要保持愉快的心情。
先天性的巨脑回畸形，这种疾病是不能治好的，只能用药物维持。需要积极的用抗癫痫药物治疗，同时用一些营养神经的药物治疗，尽可能改善这种症状，它是属于先天性畸形的一种疾病，往往是在胚胎时期基因染色体异常而导致的，也有可能孕妇在怀孕的过程中受到了外界不良因素的刺激导致畸形。需要通过手术处理，保守治疗基本无效的，可以带孩子去大型医院就诊，完善相关检查以后，按照临床医生的医嘱来进行对症处理。
问题分析：基因变异是指染色体变异导致畸形
意见建议：您好需要做染色体检查一般中型医院都可以夫妻双方都要做怀孕时还要做产前诊断祝您健康
