头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
小头畸形是一种神经发育障碍。它是指一个人的头部周长与平均年龄和性别相差小于三个标准差。小头畸形的脑功能难以正常化，预期寿命较短，能活多久这个是具体看情况严重度而定的。单纯骨缝闭合过早的可采用神经外科手术疗法，扩大颅腔解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍即使施行手术功能已不易恢复。
胎儿头的大小一般是跟遗传和营养有直接关系，孕期需要定期去医院检查B超就可以确诊胎儿的头部是否正常。如果持续增长考虑是没事的。建议孕期合理饮食，荤素搭配，多吃些新鲜的蔬菜水果，不要吃过于油腻的食物和甜食，避免导致身体过度肥胖。对孕妇和胎儿都是有危险的。
胎儿头围测量低于同龄儿的三倍标准差以上，这是诊断小儿头小畸形最可靠的指标之一。双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上，但其假阳性率比较高。这种假阳性率高的增加，由于胎头入盆后受压变长所引起。其他生长参数，如胎儿的腹围、股骨长、肱骨长等可在正常范围内。额叶明显减少，额叶测量，侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。面部正中矢状面，前额明显后缩。
小头畸形的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回，比两头象耳大下颚后缩前额狭小而头围特别小，一定要及时的带孩子到医院治疗，大人密切观察孩子的身体变化。
多在胎儿出生时或出生一个月以内，通过观察头颅形态，就可以作出判断。小头畸形会影响到孩子智力发育，而且小头畸形的孩子发育会比较迟缓。主要是因为胎儿在妊娠期间，宫内感染引起的。
