胎儿头围测量低于同龄儿的三倍标准差以上,这是诊断小儿头小畸形最可靠的指标之一。双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上,但其假阳性率比较高。这种假阳性率高的增加,由于胎头入盆后受压变长所引起。其他生长参数,如胎儿的腹围、股骨长、肱骨长等可在正常范围内。额叶明显减少,额叶测量,侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。面部正中矢状面,前额明显后缩。
小头畸形指的是在脑发育完成以后脑重量明显的低于正常同龄儿,脑回比较小或者根本就没有脑回,在3到5个月的时候就停止发育了,导致孩子的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小、头围特别小最大的不足42厘米。体格发育明显的异常,智力发育迟缓,有的孩子甚至会出现抽搐、手足徐动或者脑瘫。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下,外貌特殊,智能低下,矮小,X线示颅腔各径线显著变短,其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断,小儿畸形的患者体格发育与智力发育,一般落后于正常的同龄人,头围小、颅穹窿比较小,枕部平坦,通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽,脑体积的变小。
手术治疗切除过早闭合的骨缝,再行颅骨整形,达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。手术时机待病情而定,一般在6~7月龄时行手术治疗,一旦出现神经萎缩和智能障碍,即使施行手术,功能不易恢复。
小头畸形表现在脑发育完成以后脑的重量明显低于正常,脑回过小或者没有脑回。大脑的发育明显的迟缓甚至在婴儿第3到5个月的时候就停止发育了,结果是孩子的头顶变得小而尖,鼻梁凹陷耳大,下颌后缩,前额狭小,头围特别小。