神经纤维瘤会出现皮肤牛奶咖啡斑，以及出现周围神经多发的神经纤维瘤。在早期可以出现皮肤牛奶咖啡斑，表现为形态大小不一，边界不整齐，不凸起皮肤，好发于躯干的非暴露部位。另外可以出现一些大而黑的黑色素沉着，一般提示是有粗壮的神经纤维瘤；另外还可以出现一些皮下的神经纤维瘤，可以导致摸到包块等情况。
神经性纤维瘤药物治疗不是很明显的，可以通过手术的方法来进行治疗，同时可以选择一些中草药来达到一定缓解的作用，在饮食上一定要注意清淡为主，不能吃任何刺激性的食物。
颌面部神经纤维瘤时间长了可能会出现咖啡斑，色素沉淀。而且可能会随着年纪的增大，会越来越多，影响美观，时间过长的话，还有可能会发生恶变的可能性，日常注意休息，多喝温开水，饮食宜清淡易消化食物，忌辛辣刺激性，油腻，油炸生冷食物，养成良好的生活习惯。少量多餐，定时定量。积极参加体育锻炼，提高机体免疫力。
表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。
神经纤维瘤主要是由于基因遗传等先天性因素所致，它是属于一种常染色体显性遗传性疾病，是因为基因发生缺陷的缘故，而发生变异的基因具体是位于染色体17q11.2以及染色体22q11-q13的长臂上，染色体一旦出现缺陷，就可导致神经嵴细胞发育异常和神经纤维异常增殖，进而可发病。
神经纤维瘤的年龄通常是20-30岁，但并不是所有人都是这样。这个一般是不会遗传的，神经纤维瘤是一种良性肿瘤，起源于主神经或周围神经干的神经轴突鞘内的神经膜细胞和束膜细胞。
