医生,你好我孩子是个女孩,出生医生看面部像是21染色...

会员44960995 29岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
医生,你好我孩子是个女孩,出生医生看面部像是21染色体综合症。在当地医院做了个染色体核型,诊断意见是;47,XX,+21计数细胞19个,分析5个。孩子睡觉嗓子呼吸有声音。这是什么情况。谢谢
曾经治疗情况和效果:

检查过心脏,胸片。做的磁共振都没什么事

想得到怎样的帮助:

哪家医院更权威我想再做一次染色体核型分析

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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蔡丹 医师 江西省儿童医院儿科 三级甲等
擅长:儿科、,尤其擅长小儿感冒等疾病
已帮助用户: 18831
问题分析:你好,根据你提供的检查结果,孩子是有21三体综合征的,这个结果是提示这个疾病,一般三甲医院都是可以确诊的。
意见建议:心脏、胸片、磁共振都没有什么问题,注意护理,这种孩子的抵抗力会比较低,睡觉是嗓子有声音可能是气管发育不良,暂时不用特殊处理。
相关问答

染色体异常多是会并发神经系统发育迟缓等情况的,或者是一些先天性疾病的。具体是需要结合染色体异常检查明确的,不一定是表现发育迟缓等情况的,导致智力发育障碍或者是出现畸形等情况的。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

21染色体异常,有可能是遗传因素,炎症,感染,药物,辐射等引起的,会影响孩子智力因素很多,为先天愚型,智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

染色体报告单主要看检测者的染色体形态和数目是否异常,拿到报告单直接看最后结果,正常女性染色体为46,XX;男性染色体为46,XY。如后面无任何提示,则为正常染色体。如女性结果为47,XX,这就是异常结果,比正常人多了一条染色体。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

染色体有问题能生孩子。
染色体有问题能否生孩子,需要根据是否有遗传因素以及遗传病的程度来判断。如果只是夫妻双方中的一方的染色体存在问题,那么只是会存在流产的可能,并不代表一定会流产。所以染色体存在异常的夫妻,在怀孕后需要及时到医院进行检查,判断胎儿是否健康。
建议有生育计划的夫妻双方,提前半年进行备孕,把身体调养好。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,没有办法完全治好。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

遗传病的遗传基因位于常染色体上的,叫常染色体遗传病,遗传方式有显性遗传和隐性遗传,说明这种疾病是由隐性基因来控制的,也就是常染色体隐性遗传病,多与近亲结婚有关。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮