苯丙酮尿症，phe=19.6mg/d
请问他的phe值是不是太高了，严重吗？怎么才能治疗好呢？有什么药可以治疗。急！
苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。
问题分析：您好，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
意见建议：一般应在饮食上治疗，可给予低苯丙氨酸饮食疗法，最好到青春期发育成熟，可在当地正规医院医生的指导下进行规范治疗。
问题分析：这个病需要积极治疗，这个病是染色体疾病，这个病不能治愈，只能对症治疗，因为是氨基酸代谢障碍的问题。
意见建议：这个病的治疗主要就是饮食治疗，孩子的这个情况，需要选择特殊的食物，治疗越早，副作用越小，这个病日后的花费可能会很大，因为这些特殊的饮食价格比较贵。
问题分析：你好！PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，其症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。。
意见建议：江西在南昌市和赣州市建立筛查中心2个，对筛查出的患儿均给予了干预治疗。大多数患儿能够坚持正规治疗，疗效满意。
指导意见：根据你的描述考虑宝宝苯丙酮尿症出生时为阴性，没有检查过考虑这种情况可以复查。
