先天性虹膜缺损，属于眼科疑难杂症，目前没有特效疗法治疗，它会影响视力，严重会导致失明症状。主要让孩子从小认识自己的缺陷，多培养自己的长处，心态保持积极乐观，面对学会释放负面情绪，多补充营养，改善体质，保持身心健康即可。
不是先天性性无精症一般都是可以治疗的，比如梗阻性无精子症如果是附睾部位的梗阻，可以通过输精管-附睾显微吻合手术进行治疗；对于非梗阻性无精症，目前有睾丸显微取精手术，可以从部分病人的睾丸里面取到非常少量的精子，冻存以后再结合试管婴儿的技术，生育自己的后代。
先天性脊膜膨出症一般需要通过外科手术进行治疗。
对于先天性脊膜膨出症，一般都是通过显微神经外科手术来进行治疗的。手术中需将突出的硬脊膜囊取出，松开与神经根之间的粘连，并将其缝合起来，以使椎管保持正常的解剖学结构，避免其进一步恶化。一般认为，在患儿出生后，在病情允许的前提下，应尽快采取手术，避免患儿的神经损伤进一步恶化，严重时可危及患儿的生命。如果脊膜囊肿得不到及时有效的治疗，尤其是伴有脊髓囊肿的患者，儿童在1-2年内的死亡率是很高的，因此应引起充分重视。
在确诊后，家长应保持良好的心态，不要过度焦虑、自责，要积极接受治疗。
中医对于治疗矮小症有一定的效果。
矮小症有可能是由于脾肾亏损、气血不足导致的，所以要注意平时的生活要均衡，平时要注意饮食。尤其是小儿病人，其与父母的膳食安排有密切的联系。因此要根据具体的病因来进行调理，适当的中成药是可以的。矮小症是因为肺、肾两亏所致。可以选择服用补肺汤和河车大造丸。如果因为是因为肝肾阴虚，所以可以用大补阴丸加减中药方来治疗，中医可以治疗矮小症，也可以起到缓解的作用。
一般情况下，矮小症通过及时有效的治疗，绝大多数患者可获得临床治愈。矮小症是指儿童身高低于同性别同年龄同种族儿童平均身高的两个标准差以上。
临床治疗矮小症，针对其发病原因进行治疗。由生长激素缺乏所致，时间约为两年。由性早熟所致的，治疗时间约为1.5-2年。
只要达到成年男性身高1.6米以上，女性身高1.5米以上的标准，即为临床治愈。
先天性成骨不全症可以通过非手术治疗和手术治疗方法。
患者可以口服氟化物、维生素D、降钙素、性激素等药物进行治疗，同时还应注意对合并有骨折的病人进行固定。全膝关节置换术、髓内针固定术、截骨术等均可采用外科技术，并在术中采用石膏固定，直到完全恢复。目前，使用交锁式髓内针固定装置能较好地矫正骨折，且术后较难出现骨折不愈合。
