你好请问我患有软骨发育不全这种遗传病有没有办法使我...

会员44769737 27岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好请问我患有软骨发育不全这种遗传病有没有办法使我的下一代不患有这种遗传部
曾经治疗情况和效果:

有遗传史

想得到怎样的帮助:

想知道有没有办法使我的下一代不患有这种遗传部(

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杜文康 主治医师 宜良县第一人民医院外科 二级甲等
擅长:常见疾病如肩周炎,颈椎病,腱鞘炎,腰腿疼痛等治疗
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问题分析:软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常主要影响长骨绝大多数遗传病无法治愈但是可以通过预防而减少其发生率
意见建议:遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防
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代超 医师 肥城矿业集团大封社区医院外科 一级甲等
擅长:外科、骨折
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指导意见:指导意见:软骨发育不全为常染色体显性遗传,建议怀孕后及时做遗传学、染色体的检查。
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高国静 医师 威县妇幼保健计划生育服务中心妇产科 二级
擅长:霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经
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问题分析:这个要看你的染色体组成这是常染色体的显性遗传如果你是杂合子还是可以的如果是纯合子是较难的
意见建议:如果你是杂合子基因也就是你的父母亲没有或者只有一个有这病的话可以找一个健康的女性可以有一般的概率生正常的可以到医院做遗传学检查
相关问答

治疗上要注意及时的对症治疗,同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高,需要进行减压分流;椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外,儿童由于四肢活动不方便,活动减少,从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架,避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作,只要患儿能够正常生存下去,其预后也会更好。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,软骨发育不全要做以下几种检查,具体内容如下:
1、体检:医生的重点在于观察病人的上肢运动情况,身体有没有矮,胸部的尺寸和肌肉的紧张程度,这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT:可见颅底狭窄,伴有脑水,可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩,形成漏斗形。
3、病史:医生会问孩子什么时候开始患病,有无接受过任何的药物,以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测:因为是遗传疾病,所以通过基因检测可以确定病人的基因位置,FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查:骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查:有助于判定脊柱压迫的大小。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨,使其得到修复。
对于软骨发育不全的患者,在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外,可以适当口服一些消炎药,例如扶他林,并配合一些滋养软骨的保养药物,如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是,患者平时要尽量卧床休息,不要从事重体力活,养成良好的作息规律,有利于身体康复。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
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通常来说,软骨发育不全吃以下食物比较好,具体分析如下:
软骨发育不全与饮食有一定的关系,平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物,不要吃太多的东西,不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物,多吃鱼类、瘦肉等,以补充营养。同时多喝牛奶,有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西,有些父母觉得多吃可以长高,会导致孩子暴饮暴食,导致胰腺炎等疾病。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
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软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

喉软骨发育不良典型的症状就是呼吸的时候喉咙里有声音,就会出现呼噜呼噜的声音。呼吸的时候有点费力,在吸气的时候脖子的部位有一定的塌陷。吃奶的时候费力也是喉软骨发育不良的一个表现。在呼吸的时候会出现呼吸困难。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。